Spett.le prof. Emma, mi chiamo Franca, ho 30 anni e da quando ero piccola ho sempre avuto problemi di gambe storte e dolori alle ginocchia, per cui ho dovuto anche indossare dei tutori. Qualche mese fa ho anche deciso di sottopormi ad una MOC, da cui è risultata una forte carenza di calcio alle ossa: secondo lei, un simile risultato può far sospettare la presenza di XLH o di qualche altra forma di rachitismo vitamina D resistente?
Nella speranza che possa chiarire questo mio dubbio, la ringrazio per l’attenzione.
Cordiali saluti.
Franca
Risponde il Prof. Francesco Emma, Direttore del Dipartimento di Pediatrie Specialistiche e Responsabile dell’UOC di Nefrologia e Dialisi presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS, Roma.
Cara signora,
La risposta alla sua domanda è sicuramente sì, tuttavia, ci sono tuttavia diverse altre possibilità.
Credo sia importante che si faccia valutare da uno specialista, il quale vorrà sicuramente vedere le sue radiografie.
Un elemento importante è sapere se in passato la sua fosforemia (fosfati nel sangue) era bassa o meno. Se era normale, l’ipotesi di un XLH diventa improbabile.
Molti cordiali saluti.
Prof. Francesco Emma
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