Buonasera, sono affetta da rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente. Sono al settimo mese di gravidanza e so che il mio bambino avrà il 50% di possibilità di contrarre la mia malattia. Vorrei sapere in che momento va effettuata l’analisi genetica del dna per vedere se c’è stata mutazione. Vorrei inoltre sapere informazioni sulla terapia con burosumab. Grazie anticipatamente.
Elisa
Risponde il Prof. Francesco Emma, Direttore del Dipartimento di Pediatrie Specialistiche e Responsabile dell’UOC di Nefrologia e Dialisi presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS, Roma.
Gentile Elisa, direi che la diagnosi genetica può essere fatta subito dopo la nascita e siamo disponibili. Per il burosumab, in Italia non può essere prescritto prima dei 12 mesi di vita, ma esiste uno studio in corso nel quale potrei arruolare il paziente
Molti saluti,
Prof. Francesco Emma
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