USA - Biogen e Ionis Pharmaceuticals hanno annunciato che, in base ad un'analisi preliminare dei dati provenienti dallo studio clinico di Fase III 'ENDEAR', la terapia sperimentale nusinersen ha raggiunto l'endpoint primario del trial, determinando un significativo miglioramento dello sviluppo motorio in bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) in forma infantile e caratterizzati da un'alta probabilità di sviluppare la SMA di tipo 1 (SMA1). A seguito di questi risultati, Biogen ha deciso di esercitare l'opzione di sviluppo e commercializzazione globale di nusinersen, dichiarando che nell'arco dei prossimi mesi depositerà la richiesta di approvazione del farmaco presso le varie autorità nazionali di regolamentazione.

L'atrofia muscolare spinale è dovuta al deficit della proteina SMN, un'anomalia che è provocata da mutazioni nel gene SMN1. Nusinersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) progettato per legarsi ad uno specifico RNA bersaglio e regolare l'espressione del gene SMN2, quasi identico a SMN1. Attraverso questo meccanismo d'azione, il farmaco è in grado di garantire la produzione di una proteina SMN completamente funzionale.

Sulla base dei positivi risultati ottenuti, lo studio ENDEAR verrà terminato e i partecipanti potranno passare alla successiva fase di sperimentazione in aperto, denominata SHINE, in cui tutti i pazienti, compresi quelli precedentemente sottoposti a placebo, riceveranno nusinersen. Gli altri studi clinici in corso sulla terapia, tra i quali il trial CHERISH, con individui affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2), e il trial NURTURE, con neonati pre-sintomatici, proseguiranno come previsto e raccoglieranno dati sulla sicurezza e l'efficacia di nusinersen in queste specifiche popolazioni di pazienti con SMA.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.