La malattia danneggia gravemente le ossa: il trattamento si è mostrato efficace nel 90% dei pazienti

Usa – Buone notizie dagli Stati Uniti riguardo ad una possibile terapia per l’Ipofosfatasia (HPP), o Malattia di Rathburn -  una malattia metabolica rara, dovuta al deficit di un enzima, attualmente senza cura. Un farmaco in sperimentazione, l’asfotase alfa, ha ricevuto dalla FDA la designazione di ‘farmaco innovativo’ (breakthrough designation).  Si tratta di uno status che la FDA concede per accelerare lo sviluppo di farmaci che curano patologie gravi o pericolose per la vita se questo mostra – come è avvenuto in questo caso - di poter essere un grande miglioramento rispetto alle terapie esistenti, ‘rivoluzionando’ la storia naturale della malattia.

Ad annunciare l’avvenuta designazione è stata l’azienda produttrice, Alexion, una società farmaceutica interamente focalizzata nella sperimentazione e commercializzazione di terapie ad alto impatto sulla qualità della vita di pazienti colpiti da malattie ultra rare, invalidanti o anche letali.    
La stessa azienda produce e commercializza eculizumab, terapia per l’Emoglobinuria Parossistica Notturna (Epn) e per la SEUa – Sindrome Emolitico Uremica atipica.  

Per ora la designazione di farmaco innovativo per asfotase alfa riguarda solo i pazienti in cui i sintomi appaiono prima dei 18 anni ma si sta anche valutando la possibilità di estendere questa designazione anche agli adulti.    

L’HPP  si manifesta per lo più con deformità scheletrica, una grave debolezza muscolare e danni progressivi agli organi vitali causa, anche se l’espressione clinica delle varie forme può essere molto diversa (qui ulteriori approfondimenti).
Il farmaco è progettato per normalizzare il processo metabolico del paziente e prevenire o invertire le complicanze della malattia.
L’efficacia della molecola su questi pazienti era sostenuta da tempo: i risultati di uno studio di fase II pubblicati nel 2012 sul New England Journal of Medicine dimostravano, infatti, una significativa guarigione scheletrica nel 90% dei pazienti a 24 settimane di trattamento. Il farmaco aveva inoltre migliorato lo sviluppo cognitivo, la capacità motoria e la funzionalità polmonare dei pazienti.