A molti potrebbe essere stata diagnosticata la BPCO. La Tac può smascherare l’errore
Molta informazione andrà fatta con l'aiuto delle associazioni pazienti

Una strana tosse secca, incapacità di compiere sforzi e poi anche di portare a termine le attività consuete, mancanza di fiato e forse le unghie che cambiano ingrossandosi. Singolarmente sono tutti sintomi aspecifici, ma messi insieme dovrebbero indirizzare verso un sospetto, quello di Fibrosi Polmonare Idiopatica. Per escluderla basta una TAC del torace ad alta risoluzione, strumento ormai a disposizione di tutti i centri ospedalieri. Se è negativa la malattia va esclusa, nel 50 per cento dei casi, invece, questo esame pone di fronte ad una diagnosi certa. Sembrerebbe facile eppure, ad oggi, la Fibrosi Polmonare Idiopatica è una malattia sottodiagnosticata, così com molte altre malattie rare. In Italia non si sa quanti siano i pazienti e la malattia non è nemmeno inclusa nella lista di quelle esenti. Stando all’incidenza stimata dovrebbero esserci nel nostro paese ogni anno almeno 4.000 nuove diagnosi e circa 12- 15mila pazienti. Usare il condizionale è d’obbligo, la storia è nota: fin quando una malattia non ha una terapia, il processo di diagnosi è lento. Solo con l’arrivo della terapia diventa importante trovare i pazienti e dare loro la possibilità di curarsi. Per la Fibrosi Polmonare Idiopatica sta accadendo lo stesso. È necessario che la malattia divenga più nota, che se ne sappiano cogliere i sintomi e fare la diagnosi per poter poi arrivare alla terapia, quella con Pirfenidone. Della diagnosi e dei sintomi caratteristici della malattia Osservatorio Malattie Rare ha parlato con il prof. Luca Richedi direttore del Centro per le malattie rare del polmone dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena a margine del congresso dell’AIPO.

Partiamo dai sintomi, che cosa caratterizza la malattia?
Il primo sintomo è la diminuzione della capacità vitale dovuta al progressivo restringersi dei polmoni. Tutti noi perdiamo anno dopo anno capacità polmonare, è fisiologico, solo che non ce ne accorgiamo nelle attività quotidiane perché la nostra riserva d’aria è tale da poterci permettere di stare sotto sforzo. Nel paziente con Fibrosi Polmonare Idiopatica prima si restringe questa ‘riserva’ – e solo se è uno sportivo può accorgersene – poi si intacca la capacità di fare le azioni di tutti i giorni, lì comincia il sospetto. In genere, però, quella che viene notata prima è la tosse. E’ una tosse continua, secca, ma diversa – per chi sa ascoltarla – da quelle tipiche di altre malattie, come la Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO). È probabile che a molti pazienti con IPF sia stata prima diagnosticata quest’ultima malattia. La tosse per i pazienti è un problema molto grave, è un sintomo che mette a disagio e limita nella vita sociale. Alcuni vivono anche nel timore di poter contagiare le persone vicine, magari i nipotini. In alcuni pazienti poi può presentarsi anche un altro sintomo, l’ippocratismo digitalico o ‘a vetrino d’orologio’. Sono caratterizzate da un ingrossamento delle unghie che assumono una forma bombata, ma non accade in tutti i pazienti ed è un sintomo anche di molte altre malattie e condizioni.

Ma i medici sono preparati a riconoscere la malattia?
Gli specialisti si stanno informando, anche se solo una piccola percentuale è esperta, sui medici di base, invece, ci sarebbe molto da lavorare. Un medico di base che abbia un paziente con diagnosi di BPCO che però peggiora e non trae beneficio dalle terapie potrebbe, ad esempio, ipotizzare che sia in realtà IPF e prescrivere una TAC ad alta risoluzione, l’esame più utile per la diagnosi. Questi sono pazienti che certamente hanno già fatto una o più radiografie del torace, che non sono sufficienti per identificare correttamente questa malattia. Con il tempo la capacità di diagnosi migliorerà e nel futuro i pazienti saranno sempre di più e sempre più giovani, perché quelli attuali sono in forte ritardo diagnostico. Credo che molto si debba fare con l’aiuto delle associazioni pazienti.    

Che cosa pensa del Pirfenidone, il primo farmaco specifico da poco approvato nell'UE ?
Abbiamo finalmente un farmaco efficace nel ridurre la progressione della malattia. Ai pazienti va però spiegato che questo farmaco è efficace e che, diversamente da quelli usati in precedenza e che non erano efficaci, può avere degli effetti collaterali. Si tratta principalmente di nausea e vomito, in parte gestibili con accortezze alimentari e farmaci sintomatici, e di fotosensibilizzazione cutanea. Nonostante ciò il rapporto beneficio/disagio è positivo, tanto che i pazienti che hanno partecipato ai trial registrativi del farmaco hanno mostrato un’aderenza altissima alla terapia, anche dopo la conclusione degli studi.