I ricercatori statunitensi dell'MD Anderson Cancer Center e dell'Università del Michigan hanno diretto uno studio che è stato portato avanti presso 39 istituti scientifici internazionali allo scopo di analizzare in maniera comprensiva il genoma del carcinoma cortico-surrenalico (ACC), una forma di tumore rara e aggressiva che colpisce le ghiandole surrenali situate al di sopra dei reni. I risultati della ricerca hanno evidenziato importanti caratteristiche genetiche e molecolari della malattia, dati che potrebbero contribuire a migliorare la gestione clinica e il trattamento dei pazienti.
Gli scienziati hanno esaminato 91 campioni tumorali estratti dai pazienti con ACC di 4 continenti, riscontrando una 'massiccia' perdita di DNA seguita dal cosiddetto 'raddoppio dell'intero genoma' (Whole Genome Duplication, WGD), un fenomeno attraverso cui le cellule tumorali acquisiscono una copia in più del loro genoma completo. I ricercatori hanno scoperto che il processo di WGD, essendo associato ad un grave decorso clinico del carcinoma, potrebbe rappresentare un marcatore di progressione della malattia.
Lo studio ha anche permesso di definire tre specifici sottotipi di ACC, caratterizzati da differenti alterazioni molecolari e manifestazioni cliniche. Inoltre, sono stati identificati alcuni nuovi geni, denominati PRKAR1A, RPL22, TERF2, CCNE1 e NF1, che sembrano avere un ruolo importante nella patogenesi del carcinoma cortico-surrenalico.
I risultati di questa ricerca internazionale, pubblicati di recente sulla rivista Cancer Cell, potrebbero contribuire allo sviluppo di approcci innovativi per la stratificazione clinica dei pazienti e per la pianificazione di opzioni terapeutiche personalizzate.
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