La leucemia acuta megacarioblastica (AMKL) è una rara forma di leucemia mieloide acuta pediatrica. Un recente studio condotto al Research Hospital di St. Jude (Università di Washington) ha individuato un gene di fusione responsabile del circa 30 per cento dei casi di AMKL.
Lo studio, pubblicato su Cancer Cell, evidenza che è un errore nel cromosoma 16, che codifica la proteina di fusione CBFA2T3-GLIS2, a causare la patologia.
Questa scoperta apre quindi la strada alla messa a punto di nuovi test diagnostici e di interventi terapeutici più efficaci per questo tipo di tumore infantile estremamente aggressivo.
Lo studio è stato condotto nel contesto del progetto statunitense Pediatric Cancer Genome.
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