La malattia di Huntington pediatrica rappresenta la variante rara di una malattia rara, e in genere emerge in età scolare. Nei bambini, non sono quasi mai presenti i classici movimenti involontari (còrea) che caratterizzano la forma adulta, ma si sviluppano piuttosto delle posture degli arti e del tronco denominate "distonie" muscolari. In qualche caso possono manifestarsi lentezza, rigidità, crisi epilettiche e sintomi dello spettro autistico, oltre che difficoltà di apprendimento.

Il seguente video, chiaramente ispirato al film di animazione “Inside out”, ci mostra cosa accade nel cervello di una bambina con malattia di Huntington.

“La malattia di Huntington è una malattia rara dominante”, spiega il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo), della Neurologia dell’Istituto CSS-Mendel (Roma) e Responsabile Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) di Roma. “Ciò significa che ogni figlio può ricevere il gene mutato da uno dei due genitori ammalati con un rischio del 50%. E’ una patologia grave, con andamento progressivo, invalidante sia per le implicazioni fisiche, che incidono soprattutto a livello motorio con spasmi muscolari di difficile controllo che portano a muoversi ‘danzando’ (tanto che la malattia è anche nota come còrea), sia per le ripercussioni intellettive, che intaccano l’elaborazione del pensiero, delle emozioni, dell’orientamento e del comportamento”.

“Una nostra recente ricerca ha identificato la variante giovanile più aggressiva nella presentazione e nell’evoluzione di questa malattia. Si tratta di una forma che colpisce i bambini, con manifestazioni cliniche e caratteristiche di danno cerebrale completamente diverse dagli adulti, nella quale una parte profonda dell’encefalo, chiamata striato, non sembra svilupparsi adeguatamente, andando incontro a neurodegenerazione solo in un momento molto successivo, insieme ad altre parti dell’encefalo”, precisa Squitieri. “La nostra speranza, pertanto, è quella di agire sulla cattiva funzione delle cellule nervose, prima ancora che sulla loro morte, per prevenire l’insorgere e il progredire della malattia”.

Per informazioni:
Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate – tel: 800.388.330

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