La ricerca scientifica è parte integrante della ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’ promossa da MAGI

La ricerca di nuove terapie  è parte integrante delle attività di questa Rete, studi preclinici e clinici sono infatti in corso sia al San Paolo di Milano sia al Gemelli di Roma, e c’è una particolarità che emerge: su tre farmaci in sviluppo nei centri della ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’ due sono di origine naturale.
"Al San Paolo stiamo studiando un collirio che deriva da un fungo e sul quale l’università di Milano ha mantenuto il brevetto - spiega infatti la dottoressa Pierrottet -. Al momento lo studio è a  fermo al livello preclinico. Sono stati fatti studi sui topi con ottimi risultati. Questa molecola ha mostrato di saper bloccare il processo di apoptosi – cioè di ‘morte programmata’ – delle cellule della retina nella retinite pigmentosa: se funzionasse sull’uomo usata in fase precoce potrebbe essere la svolta per questi pazienti. Per andare avanti però servono fondi".

Di eccellenza tanto sul fronte della diagnosi quanto su quello della ricerca farmacologica è anche l'esperienza della collaborazione tra MAGI e il Policlinico Gemelli di Roma, il secondo Centro clinico ad aver aderito alla Rete . Non è un caso che il Lazio sia secondo solo alla Lombardia per il numero di famiglie che hanno effettuato test al laboratorio di Magi. Qui si stanno portando avanti due importanti sperimentazioni farmacologiche. La prima è dedicata ai pazienti con la malattia di Stargardt affetti da una specifica mutazione. "La terapia in questione - spiega il prof. Benedetto Falsini, dirigente medico dell'UOC Oculistica del Gemelli - si basa sulla somministrazione orale di un derivato dal crocus sativus, cioè lo Zafferano, e mira a contrastare il danno. Siamo già alla fase due di sperimentazione sui pazienti, che prevede di validarne l’efficacia, grazie al finanziamento avuto da Telethon, e con risultati interessanti e stiamo ancora arruolando pazienti.

C’è poi una seconda sperimentazione che utilizza il Nerve Grow Factor (NGF), la proteina scoperta negli anni 50 da Rita Levi-Montalcini e che le è valso il Nobel anche qui con  risultati soddisfacenti. La prima malattia per la quale abbiamo sperimentato il NGF è il glioma delle vie alte, una malattia rara di origine genetica che causa un danno molto serio e che porta in genere alla cecità già nell’infanzia. Abbiamo già concluso la sperimentazione di fase uno sui pazienti e abbiamo anche osservato in alcuni casi un parziale recupero oltre al rallentamento della progressione. Ora attendiamo di poter partire con la seconda fase di studio e per questo abbiamo presentato un progetto di finanziamento a Telethon. Contestualmente stiamo anche valutando la possibilità di estendere questo tipo di sperimentazione anche a pazienti con determinati tipi di retinopatie di origine genetica".    

Queste notizie sulla ricerca clinica e preclinica in corso sono state diffuse oggi nel corso di una conferenza stampa al Senato organizzata da MAGI per la presentazione della ‘Rete per la diagnosi e al cura delle malattie genetiche rare della retina’. Hanno partecipato oltre ai soggetti scientifici coinvolti – il Dr. Matteo Bertelli (MAGI), il prof. Benedetto Falsini (Gemelli), la dottoressa Chiara Pierrottet (San. Paolo), la dottoressa Marta Oldani (Luigi Sacco) e il dr. Francesco Parmeggiani (Ospedale di Camposampiero ) numerosi componenti del gruppo interparlamentare per le malattie rare: i Senatori Emanuela Baio, Dorina Bianchi, Laura Bianconi e Maria Pia Garavaglia e gli Onorevoli Giuseppe Palumbo e Paola Binetti ed il sindaco di Dro (TN) Vittorio Fravezzi che ha offerto a MAGI l’opportunità di aprire sul proprio territorio un ambulatorio per la consulenza ai pazienti.

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