Grazie all’impegno della Rete Italiana, guidata dal Prof. Cicardi, messo a punto un sistema che garantirà ai pazienti la massima sicurezza
Milano - L’angioedema ereditario è una malattia rara dovuta alla mancanza di una proteina plasmatica, il c1 inibitore. Tale carenza comporta la comparsa di edemi che possono essere esterni (viso, arti, cute) o degli organi interni, comprese le vie respiratorie. “In assenza di diagnosi e terapie – spiega il Prof. Cicardi, Ordinario di Medicina Interna dell’Università Statale di Milano – circa il 25% dei pazienti affetti da angioedema ereditario va incontro alla morte per attacchi acuti della glottide.”
Fortunatamente oggi i trattamenti per l’angioedema esistono eccome. Proprio di farmaci e di presa in carico si è discusso lungamente durante il congresso internazionale dedicato all’angioedema ereditario appena conclusosi a Gargnano (BS).
“Si tratta di una malattia episodica – spiega Cicardi - e la maggior parte dei pazienti presenta mensilmente almeno un episodio, della durata media di due giorni. Che sia l’aspetto mostruoso del volto, il dolore addominale o il rischio di non poter respirare, i pazienti per almeno due giorni al mese presentano una disabilità grave. Devono assentarsi dal lavoro, da scuola e qualche volta necessitano dell’assistenza delle proprie famiglie o devono recarsi in ospedale. Si tratta però di una patologia che, a differenza di molte altre malattie rare, possiamo ritenere ‘fortunata’. Avendo identificato il meccanismo con cui avvengono gli attacchi è stato possibile sviluppare dei farmaci in grado di controllarli. Negli ultimi 10 anni sono stati sviluppati 5 farmaci diversi, e arrivo ce ne sono almeno altri 3 in grado di prevenire gli attacchi.
Di questi farmaci e di tutte le regole necessarie per utilizzarli correttamente e utilizzando criteri comuni abbiamo discusso durante la consensus conference di Gargnano, che ha visto la partecipazione di moltissimi colleghi provenienti da Europa e Usa, ma anche dei pazienti e delle stesse case farmaceutiche.”
“I farmaci che somministriamo ai nostri pazienti devono essere assunti per tutta la vita. Per questo è fondamentale sapere se un farmaco può comportare degli effetti indesiderati sul lungo termine. Anche se sappiamo che tutti i farmaci che somministriamo sono sicuri, di fatto tutte le sperimentazioni cliniche sono sottoposte a follow up limitato.
Quando un nuovo farmaco viene immesso in commercio, l’EMA istituisce un registro di sorveglianza post-marketing, che però solitamente ha una durata troppo breve. Quello che vogliamo fare è lavorare direttamente con l’EMA per costruire un registro unico permanente, attraverso il quale siano registrati i dati di somministrazione per ogni farmaco. In questo modo possiamo uniformare l’informazione, ridurre i tempi e ottenere una significatività statistica ottimale.”
“Per questo abbiamo disegnato un registro di malattia, perché possa servire a tutti per un inserimento dei dati omogeneo. Utilizzando un unico database sarà molto più semplice e immediato controllare la significatività statistica degli effetti collaterali o degli eventi avversi riscontrati durante la somministrazione di uno o più farmaci e confrontarci con i colleghi.
Abbiamo iniziato il lavoro partendo da casa nostra e abbiamo inserito in un unico database tutti i 923 pazienti italiani attualmente in carico alla rete ITACA (Italian Network for C1 Inhibitor Angioedema). Abbiamo adeguato il database dal punto di vista informatico e di privacy e abbiamo successivamente iniziato ad ampliarlo coinvolgendo i colleghi europei (partendo da Romania, Gracia, Ungheria e Polonia). Per la metà di novembre il registro sarà disponibile di tutta la comunità scientifica, che ha dimostrato grande entusiasmo e la chiara volontà di prendere parte al progetto.”
Ricordiamo che l’angioedema ereditario colpisce una persona ogni 50.000.
Alcuni dei pazienti italiani, legati all’associazione AAEE onlus, si sono raccontati in un docuvideo realizzato da Osservatorio Malattie Rare: guardalo qui.
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