Il dottor Francesco Arcoleo (Palermo): “Cruciale distinguere prontamente la malattia dalle forme allergiche di edema”
Il 19 maggio, a pochi giorni di distanza dalla Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario (16 maggio), OMaR ha promosso il webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”, realizzato in collaborazione con l’associazione AAEE APS-ETS e con il contributo non condizionante di Takeda. Durante l’incontro online, Francesco Arcoleo, responsabile del Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura dell’angioedema e di altre malattie rare del sistema immunitario dell’adulto presso la U.O.C. di Patologia Clinica dell’Ospedale “V. Cervello” di Palermo, è intervenuto spiegando le difficoltà che si possono incontrare nella diagnosi di questa malattia.
A causa della somiglianza dei suoi sintomi con quelli di altre patologie più frequenti, come allergie o coliche intestinali, l’angioedema ereditario (HAE) risulta spesso insidioso da individuare. Fortunatamente raro, rientra tra le malattie genetiche potenzialmente mortali: si tratta di una patologia che coinvolge i tessuti sottocutanei, le mucose e le sottomucose, e crea gonfiore (edema), dolore e arrossamento. Gli edemi, in genere, interessano il volto, il torace, i genitali e le estremità (edemi cutanei) o sono localizzati nella mucosa gastrointestinale; non di rado, tuttavia, possono coinvolgere le prime vie respiratorie, causando disturbi della deglutizione e, se localizzati a livello della glottide o della laringe, asfissia.
“Per questo motivo è indispensabile una diagnosi differenziale con le forme allergiche di edema che permetta di procedere con un intervento rapido e mirato”, spiega il dottor Arcoleo. “In area di emergenza, quando la crisi acuta è particolarmente impegnativa, è essenziale essere in grado di identificare tempestivamente una forma di angioedema ereditario. Infatti, le terapie standardizzate per le crisi allergiche, che prevedono l’uso di steroidi, antistaminici e adrenalina, non sono efficaci per curare questo tipo di patologia e si rischia di mettere a repentaglio la vita del paziente”.
“L’angioedema ereditario - continua l’immunoematologo - non è una manifestazione istaminergica acuta di natura allergica: la malattia, quindi, non dipende dall’attivazione dell’istamina ma di un altro mediatore della permeabilità vascolare, la bradichinina”. Un’alterata concentrazione di questo specifico nanopeptide con proprietà vasodilatatorie dipende, in genere, da un deficit quantitativo o funzionale della proteina plasmatica C1-INH (inibitore funzionale dell'esterasi C1). “Recentemente, tuttavia - precisa il dottor Arcoleo - sono stati descritti sottotipi di HAE con C1-INH normale: queste forme sono associate a mutazioni che causano anomalie legate al metabolismo della bradichinina”.
“La distinzione tra le forme istaminergiche e bradichininergiche di edema è fondamentale non solo nella fase acuta della malattia, ma anche nella gestione complessiva del paziente”, sottolinea Arcoleo. In caso di HAE molto grave, infatti, occorre prevenire gli attacchi acuti somministrando continuativamente derivati degli androgeni, acido tranexamico, C1-inibitore o il nuovo anticorpo monoclonale lunadelumab. “Nell’ultimo ventennio, l’interesse nei confronti dell’angioedema ereditario è aumentato notevolmente, grazie anche all’impegno delle associazioni e delle aziende farmaceutiche. Tutti noi clinici ci auguriamo che una maggiore attenzione verso questa patologia possa garantire ai pazienti un pronto intervento e un’assoluta disponibilità di farmaci necessari per la risoluzione delle crisi acute”, conclude il dottor Arcoleo.
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