Si tratta di una terapia di sostituzione enzimatica in grado di bloccare il decorso della malattia
Il farmaco ceriliponase alfa (nome commerciale Brineura) è ora disponibile per il trattamento della patologia ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), nota anche come carenza di tripeptidil-peptidasi 1 (TPP-1). La pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della decisione di Aifa, Agenzia Italiana del Farmaco, è del 30 aprile 2020.
Il termine malattia di Batten rappresenta un gruppo di patologie neurodegenerative pediatriche che rientrano fra le malattie da accumulo lisosomiale e che hanno un'incidenza di un caso su 100.000 nati. I bambini con queste patologie generalmente stanno bene alla nascita, ma in età prescolare (già intorno ai due anni) iniziano a manifestare sintomatologia epilettica, difficoltà nella respirazione e nella deglutizione, ritardo motorio. Le varianti più severe, come la CLN2, hanno un decorso rapido che comporta la graduale perdita delle competenze acquisite, fino a raggiungere una condizione di disabilità gravissima.
La terapia enzimatica sostitutiva, attualmente somministrata in ambiente ospedaliero, si è dimostrata efficace nel bloccare il decorso della malattia.
Guarda l’intervista al Dr. Nicola Specchio responsabile dell’Unità Operativa Epilessie Rare e Complesse nel Dipartimento di Neuroscienze all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Italia, che ha condotto la sperimentazione clinica nel nostro Paese.
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