Le malattie infantili complesse e gravemente invalidanti hanno un enorme impatto sulle persone che assistono i pazienti
Solo chi si prende cura giorno dopo giorno di un bambino con una malattia rara e potenzialmente fatale, che richiede assistenza 24 ore su 24, sa quanto sia fisicamente ed emotivamente impegnativo. È difficile trascorrere ogni momento della giornata dovendosi occupare dei bisogni più elementari di un figlio, spesso mentre si sopporta il suo dolore e la sua angoscia, visitare fino a 24 medici solo per avere delle risposte o una diagnosi, e convivere con la minaccia che potrebbe andarsene troppo presto per una comune complicanza.
Alla conferenza virtuale dell'International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research (ISPOR) – North America 2021, la biotech PTC Therapeutics ha presentato i primi dati che descrivono in dettaglio il peso, sui caregiver, dell'assistenza delle persone che convivono con una malattia neurologica ultra-rara, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), che può presentare sintomi simili alla paralisi cerebrale. I risultati supportano la necessità di trattamenti efficaci per queste malattie rare e debilitanti.
Deficit di AADC: una malattia pediatrica dei neurotrasmettitori gravemente invalidante e fatale
Il deficit di AADC è causato da mutazioni nel gene della dopa decarbossilasi (DDC). Questa condizione riduce l'attività dell'enzima AADC, che a sua volta porta all'assenza di importanti neurotrasmettitori come la dopamina, che influiscono sullo sviluppo, sulle capacità motorie, sulla crescita, sulle funzioni, sul comportamento e sulle abilità cognitive e di linguaggio.
La malattia si presenta tipicamente dai due ai sei mesi di vita con ipotonia (basso tono muscolare), crisi oculogire (episodi simili a convulsioni che fanno ruotare gli occhi verso l'alto e possono durare per ore) e disfunzione autonomica (ad esempio sudorazione eccessiva). Nei dati sulla qualità di vita dei pazienti riportati all'ISPOR, il livello di funzione motoria variava dall'assenza totale alla capacità di compiere alcuni passi senza supporto. La maggior parte dei bambini con deficit di AADC dipendeva completamente dai caregiver per tutti gli aspetti della loro vita. I caregiver hanno anche segnalato sintomi gastrointestinali, disturbi del sonno e pianto eccessivo. La madre di un bambino di 7 anni ha raccontato: “Non riesce a dormire, i suoi occhi sono sempre sveglissimi e la frustrazione si legge sul suo volto: si può sicuramente dire che soffre di un grave disagio”.
Cosa significa passare ogni momento della giornata a prendersi cura delle esigenze di un bambino?
Come per tante malattie rare, c'è una sottostima dell'impatto colossale subito dalle famiglie che si prendono cura di un bambino con deficit di AADC. Per aiutare a comprenderne l'onere, PTC ha consultato, tramite questionari online, dodici caregiver provenienti da Italia, Portogallo, Spagna e Stati Uniti.
Questi dati hanno rilevato che i caregiver primari per i bambini con deficit di AADC trascorrono in media 13 ore al giorno occupandosi dei loro bisogni, come lavarli, vestirli e nutrirli, oltre a fornire il conforto e il supporto emotivo di cui hanno così bisogno. Inoltre, i caregiver primari trascorrono anche una media di 15 ore alla settimana a pianificare attività o a viaggiare per partecipare ad appuntamenti legati alle condizioni del bambino: ciò significa un totale medio di 15 ore al giorno (105 ore settimanali) di assistenza, che lasciano loro appena il tempo sufficiente per dormire, figuriamoci per fare qualunque altra cosa.
Nella maggior parte dei casi, l'onere non può essere sostenuto da una sola persona: più della metà dei caregiver (il 55%) necessita di ulteriore aiuto, retribuito o meno, per integrare le cure da fornire al bambino. Il sostegno non pagato di solito proviene dal partner, che fornisce in media 37 ore di aiuto a settimana. Se le famiglie assumono un sostegno aggiuntivo, questo viene fornito da un infermiere o da un assistente infermieristico che fornisce, in media, altre 27 ore di aiuto.
L'effetto a catena per i caregiver è enorme e influisce su ogni aspetto della loro vita: il 75% ha dovuto ridurre il proprio orario di lavoro o interromperlo completamente per prendersi cura del figlio. Per loro è una sfida trovare del tempo per sé stessi, anche solo per fare una doccia, per non parlare dell'esercizio fisico o della socializzazione: diversi partecipanti allo studio hanno descritto come essere un caregiver abbia avuto un impatto sostanziale sul loro benessere fisico ed emotivo, con sentimenti di paura per il futuro, depressione e ansia, oltre a mal di schiena e mancanza di sonno.
Alla ricerca di una diagnosi per il deficit di AADC: una strada lunga e tortuosa
La scarsa conoscenza di questa malattia rara significa che il percorso verso la diagnosi può essere estremamente impegnativo per i pazienti: alcuni, per ricevere la diagnosi corretta, devono viaggiare molto, a volte al di fuori del loro Paese d'origine. Per i genitori può essere estremamente angosciante dal punto di vista emotivo e finanziario affrontare un percorso diagnostico complesso mentre si prendono cura di un bambino gravemente disabile. I risultati dello studio presentato all'ISPOR hanno mostrato che i caregiver hanno consultato da 1 a 24 medici o esperti prima di ottenere finalmente una diagnosi: un processo che ha richiesto in media 19 mesi dal riconoscimento del primo sintomo.
Dobbiamo dare valore all'esperienza dei caregiver
In precedenza, i ricercatori hanno paragonato il caregiving all'essere esposti a un grave fattore di stress cronico a lungo termine. L'onere fisico, sociale, mentale o finanziario di prendersi cura di una persona con una malattia rara come il deficit di AADC è notevole e dovrebbe essere preso in considerazione quando si prende in esame il peso complessivo della malattia e l'urgente necessità di trattamenti per alleviarla. Comprendere e attenuare l'onere dell'assistenza è fondamentale per dipingere il quadro completo delle malattie rare e trovare soluzioni per migliorare la qualità di vita dei caregiver. Attualmente non ci sono trattamenti efficaci per il deficit di AADC, tuttavia le informazioni fornite da questi studi saranno utili per dimostrare il valore dei trattamenti futuri.
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