New York e Cleveland (USA) - Abeona Therapeutics ha recentemente annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha rilasciato la denominazione di farmaco orfano per EB-101, programma di terapia genica per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica (DEB), inclusa l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), un grave disturbo genetico della pelle che può avere conseguenze potenzialmente fatali.
A marzo di quest'anno, EB-101 ha ricevuto lo 'status orfano' anche dall'EMA, l'Agenzia Europea per i Medicinali. Inoltre, per la stessa terapia genica, Abeona Therapeutics ha da poco ottenuto dalla FDA l'ulteriore designazione di 'Rara Malattia Pediatrica' (Rare Pediatric Disease Designation). "Questa particolare denominazione viene concessa a farmaci potenzialmente in grado di affrontare bisogni medici insoddisfatti in bambini affetti da malattie rare. La RDEB è un disturbo ereditario debilitante e pericoloso per la vita, senza opzioni terapeutiche approvate attualmente disponibili", ha dichiarato Timothy J. Miller, Ph.D., Presidente e CEO di Abeona Therapeutics. "In aggiunta allo status di farmaco orfano già concesso da FDA ed EMA, la 'Rare Pediatric Disease Designation' è un'altra importante validazione dell'approccio scientifico e clinico utilizzato per lo sviluppo di EB-101".
L'epidermolisi bollosa (EB) comprende una serie di devastanti disturbi genetici della pelle, che danno luogo a lesioni ed erosioni cutanee in tutto il corpo. La forma più grave di EB, l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), è caratterizzata da manifestazioni croniche che comprendono dolorose vesciche, ferite aperte, stenosi esofagea, pseudosindattilìa e abrasioni corneali, con una riduzione dell'aspettativa di vita dei pazienti. La RDEB è dovuta a mutazioni del gene COL7A1 che provocano un deficit di 'collagene di tipo VII' (C7), una componente essenziale delle fibrille di ancoraggio che hanno la funzione di mantenere uniti gli strati cutanei del derma e dell'epidermide.
EB-101 è una terapia genica ex-vivo progettata per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB). E' basata sull'impiego di cheratinociti autologhi (cellule della pelle che vengono estratte direttamente dal paziente) in cui vengono trasdotte copie sane del gene COL7A1.
Nello studio clinico di Fase I/II tuttora in corso, EB-101 ha già dimostrato sicurezza ed efficacia promettenti in pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva. Nella sperimentazione, EB-101 è stato somministrato per il trattamento di ferite aperte croniche. L'endpoint primario di studio è la valutazione degli effetti di EB-101 nella guarigione di queste ferite, confrontate con lesioni cutanee da RDEB non trattate. I dati clinici recentemente presentati alla conferenza della SID (Society of Investigative Dermatology) dimostrano che EB-101 è stato in grado di indurre la guarigione delle ferite (definita come maggiore del 50%) nel 100% dei casi a 3 mesi dalla somministrazione (36/36 ferite trattate, n = 6 soggetti), nell'89% dei casi a 6 mesi (32/36 ferite trattate, n = 6 soggetti), nell'83% dei casi a 12 mesi (20/24 ferite trattate, n = 4 soggetti), nell'88% dei casi a 24 mesi (21/24 ferite trattate, n = 4 soggetti) e nel 100% dei casi a 36 mesi (6/6 ferite trattate, n = 1 soggetto).
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.
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