Michele De Luca ha recentemente vinto un ERC Advanced Grant che finanzierà il rivoluzionario progetto “Holo-GT”
A fine aprile sono stati annunciati i 209 vincitori degli ERC Advanced Grants, finanziamenti europei a lungo termine per la ricerca scientifica d’eccellenza, e tra gli 8 assegnatari in Italia c’è Michele De Luca, Direttore del Centro di Medicina Rigenerativa "Stefano Ferrari" dell’Università di Modena e Reggio Emilia (Unimore). Il progetto “Holo-GT” permetterà ai ricercatori e alle ricercatrici coordinati dal prof. De Luca di studiare tecniche innovative di terapia genica e di gene editing in grado di trattare – in futuro – malattie genetiche epiteliali a trasmissione dominante, tra cui proprio alcune forme di epidermolisi bollosa.
Michele De Luca, uno dei massimi esperti di cellule staminali e terapia genica a livello internazionale, da diversi anni si occupa di epidermolisi bollosa (anche chiamata “malattia dei bambini farfalla”), una patologia genetica ereditaria che colpisce gli epiteli, provocando bolle e lesioni sulla pelle e sulle mucose interne. Ci sono diverse forme di questa devastante condizione, che può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). È nota al grande pubblico la storia di Hassan, bambino farfalla a cui l’equipe del prof. De Luca ha sostituito l’80% della pelle, salvandogli la vita.
Non essendo curabile, la speranza risiede nelle terapie avanzate, tra cui proprio la terapia genica: l’obiettivo del progetto Holo-GT è infatti quello di produrre una nuova epidermide geneticamente modificata e interamente ‘costruita’ in laboratorio, con tecniche talmente all’avanguardia da superare i limiti esistenti. Infatti, la terapia genica attualmente in sperimentazione prevede la correzione del difetto tramite l’aggiunta di una copia corretta del gene in grado di ripristinare la funzionalità. Purtroppo, non è non è una soluzione applicabile a tutte le malattie genetiche esistenti, perché funziona nel caso di forme recessive della patologia, cioè quelle in cui entrambi gli alleli del gene sono difettosi. Le malattie causate da un singolo allele difettoso, in la cui trasmissione è definita dominante, non beneficiano dell’inserimento del gene corretto ma richiedono la correzione del DNA.
Purtroppo, le procedure di editing del genoma hanno ancora efficienza bassa e Holo-GT, progetto che rientra nella ricerca di base e che è ancora lontano dall’applicazione clinica, ha lo scopo di caratterizzare a livello molecolare le cellule staminali epiteliali per comprendere i meccanismi che le regolano e per permetterne la riprogrammazione, seguita poi dalla correzione tramite gene editing. Questo procedimento permetterebbe il superamento dei limiti che oggi frenano l’applicazione della terapia genica alle forme dominanti di epidermolisi bollosa. “Vincere un ERC Advanced Grant è difficile perché selezionano i progetti più visionari, quelli più rischiosi ma che potrebbero portare a un reale avanzamento scientifico”, commenta Michele De Luca. “È una vera e propria sfida, per me e per il gruppo di giovani ricercatori che coordino. Potrebbe anche non andare a buon fine, ma se dovesse funzionare in futuro potrebbe porre rimedio a una categoria di malattie genetiche epiteliali che non possono essere trattate con l’aggiunta del gene corretto. Il nostro progetto è talmente ‘folle’ che alla fine ha vinto davvero”.
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