La molecola è una formulazione orale di sepiapterina sintetica sviluppata per il trattamento dell’iperfenilalaninemia
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense e la Commissione Europea (CE) hanno recentemente concesso alla molecola sperimentale PTC923 la designazione di farmaco orfano per il trattamento dell’iperfenilalaninemia. La fenilchetonuria (PKU) rappresenta il 98% di tutti i casi di iperfenilalaninemia ed è una condizione metabolica che può portare a disabilità cognitive e convulsioni. PTC923 è una formulazione orale di sepiapterina sintetica, un precursore della tetraidrobiopterina che è un cofattore enzimatico coinvolto nella sintesi di numerosi prodotti metabolici. L’azienda PTC Therapeutics prevede di avviare a breve uno studio clinico di Fase III che valuterà l’impiego di PTC923 per il trattamento di pazienti con PKU.
La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia metabolica ereditaria causata da mutazioni nel gene che codifica per la fenilalanina ossidasi (PAH), un enzima epatico responsabile del metabolismo dell’aminoacido fenilalanina (Phe). La PKU provoca quindi un aumento della concentrazione sanguigna di fenilalanina (iperfenilalaninemia) e, se non trattata, può determinare disabilità intellettive permanenti, convulsioni, ritardi nello sviluppo, problemi comportamentali e persino disturbi psichiatrici. Fondamentale è quindi lo screening neonatale, che permette la diagnosi della patologia fin dai primi giorni di vita.
È stato dimostrato che la somministrazione di tetraidrobiopterina migliori la funzione dell’enzima PAH, con conseguente riduzione della concentrazione plasmatica di fenilalanina. PTC923, in quanto precursore della tetraidrobiopterina, ha il potenziale per affrontare i segni e i sintomi metabolici e neurologici di una vasta gamma di pazienti affetti da PKU.
"Siamo molto lieti che la designazione di farmaco orfano sia stata concessa dagli enti normativi statunitensi ed europei", ha dichiarato Stuart W. Peltz, amministratore delegato di PTC. "La PKU è una malattia devastante che può avere esiti gravi e irreversibili, tra cui convulsioni, disabilità intellettiva, problemi comportamentali e disturbi psichiatrici. Ancora oggi c’è bisogno di opzioni terapeutiche più efficaci e sicure per i pazienti che convivono con questa patologia".
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.
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