Lo speciale di Osservatorio Malattie Rare per il #PKUDay: i dati, le associazioni, le novità scientifiche e una campagna social dedicata all’awareness
Una malattia rara tra le più note, grazie a una legge dedicata “anche a lei” (la celeberrima legge 104 del 1992), per rendere obbligatorio lo screening neonatale in Italia e prevenirne gli esiti devastanti. Nonostante ciò, in tutto il mondo sono in pochi a conoscere la fenilchetonuria, o PKU, che colpisce i tutto il mondo circa 50mila pazienti. Per questo, in occasione del PKU Day del 28 giugno, Osservatorio Malattie Rare lancia uno speciale dedicato che raccoglie novità, interviste e approfondimenti, tra cui anche la campagna di awareness Golike #PKUPassItON, volta ad accrescere la conoscenza della malattia.
LA FENILCHETONURIA (PKU) IN BREVE
La PKU è una malattia complessa, dovuta a mutazioni genetiche che rendono inefficace l'attività dell'enzima necessario a metabolizzare la fenilalanina (Phe), aminoacido essenziale presente nelle proteine alimentari. Senza pronta diagnosi e trattamento fin dalle prime settimane di vita, la malattia si manifesta con un importante rallentamento e arresto del normale sviluppo neurologico che esita, nei mesi successivi, in una grave disabilità intellettiva e deficit neurologici. L'istituzione dello screening neonatale di massa e il trattamento preventivo hanno di fatto determinato la scomparsa di questa malattia come causa di disabilità gravissima. Oggi, però, l'obiettivo è quello di migliorare la qualità di vita delle persone con PKU, che diventano adulte e possono vivere al pari dei loro coetanei liberi da malattia. Questo è possibile grazie a una dietoterapia rigorosa (un’alimentazione ipoproteica strettamente controllata), una corretta supplementazione di amminoacidi essenziali e, in alcuni casi, di farmaci adiuvanti o terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti adulti eleggibili al trattamento.
VIVERE OGGI CON LA PKU
“Il PKU Day è certamente una buona occasione per parlare di questa malattia metabolica, più diffusa e forse anche più conosciuta di tante altre, ma sulla quale c’è ancora moltissimo da lavorare”, spiega Manuela Vaccarotto, vicepresidente AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, che è stata recentemente portavoce di un tavolo di lavoro al quale hanno preso parte le 6 principali associazioni di pazienti italiane dedicate alle PKU. “Ci sono molti unmet needs, legati non solo all’ambito terapeutico ma soprattutto a quello socio-assistenziale. I centri per adulti sono una realtà in pochissimi casi e non esiste un protocollo dedicato alla transizione, momento delicatissimo per la vita delle persone con PKU. C’è bisogno di risorse dedicate alla strutturazione dei nuovi centri, ma anche i centri pediatrici in alcuni casi vertono in situazioni precarie. Sul fronte diagnostico si è fatto moltissimo, e continuiamo a vigilare affinché lo screening neonatale sia effettuato a tappeto presso tutti i punti nascita italiani. Al di là degli standard diagnostici, però, sono necessari anche standard nazionali di presa in carico globale. C’è bisogno di uniformare i diritti dei pazienti, in termini di accesso alle cure, comprese le terapie che recentemente si sono rese disponibili ma anche agli alimenti a fini medici speciali, ancora troppo diversi tra regione e regione. C’è bisogno di un network che permetta ai pazienti di potersi spostare agevolmente, in Italia e in Europa, con la certezza di poter accedere ai centri clinici preposti in caso di bisogno e al reperimento anche all’estero dei prodotti dietetici prescritti. E c’è una fortissima necessità di formazione sul tema delle malattie metaboliche ereditarie: formazione universitaria dedicata agli specialisti che oggi più che mai devono conoscere la PKU e le molte altre patologie che oggi è possibile diagnosticare e trattare, per poter garantire ai pazienti una qualità di vita migliore”.
COME HANNO VISSUTO I PAZIENTI DURANTE L’EMERGENZA COVID?
Come per tutte le persone con una malattia rara e cronica, non è stato facile. Gestire la necessità di continuità terapeutica e la paura di recarsi in ospedale. Bisogno di monitoraggio e assistenza costante e ambulatori chiusi o ad accesso contingentato. La telemedicina e la teleassistenza si sono però dimostrati strumenti estremamente preziosi per poter compensare l’impossibilità dei monitoraggi in presenza e in alcuni casi addirittura hanno comportato dei miglioramenti nella gestione delle terapie. Come nel caso della PKU.
A dimostrarlo è lo studio “PKU and COVID19: How the pandemic changed metabolic control”, pubblicato sulla prestigiosa rivista Molecular Genetics and Metabolism Reports e firmato dal Dr. Giuseppe Banderali, dirigente della pediatria del Presidio San Paolo della ASST Santi Paolo Carlo di Milano, e dalla Dr.ssa Valentina Rovelli, dell’equipe medica malattie metaboliche dell’ospedale.
Leggi qui l’intervista agli autori.
I SOSTITUTI PROTEICI, IN AIUTO AI PAZIENTI DA 70 ANNI
La terapia cardine per la PKU, lo abbiamo già accennato, consiste in una dieta rigida, che esclude la maggior parte degli alimenti proteici. L’assunzione delle proteine necessarie per vivere deve dunque essere compensata da alimenti a fini medici speciali, i cosiddetti “sostituti proteici”. Si tratta di una fonte sintetica di proteine in grado di fornire gli elementi costitutivi delle proteine dei tessuti umani e il necessario per la sintesi di enzimi, ormoni e altre molecole. I sostituti proteici, essenziali nella corretta gestione della PKU, compiono proprio nel 2021 ben 70 anni. Una pubblicazione del Birmingham Children's Hospital ne ripercorre la storia dello sviluppo fino alle miscele a rilascio prolungato di ultima generazione.
Leggi qui l’approfondimento dedicato.
LA CAMPAGNA #PKUPassItON
Troppe persone ancora non sanno cosa sia la PKU e ignorano che possa essere un onere invisibile. Scopri di più in questo video e… Pass It On (Passa Il Favore): condividilo con chi vuoi e invita tutti a fare lo stesso così che sempre più persone possano conoscere la PKU. Insieme, possiamo tutti fare la nostra parte per trasformare ogni giorno, nel PKU Day!
Per saperne di più sulla campagna clicca qui.
LE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI IN ITALIA
Ecco le principali associazioni di pazienti che operano in Italia sul tema della PKU:
- AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps (Veneto);
- AMEGEP Domenico Campanella OdV (Bari);
- AMMEC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS (Toscana);
- APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (Lombardia);
- Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie (Veneto);
- IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare.
Queste 6 associazioni si sono costituite, grazie al supporto di Osservatorio Malattie Rare, in un gruppo di lavoro che ha permesso di presentare le proprie istanze in maniera unitaria e rappresentando di fatto pazienti e famiglie dal Veneto alla Sicilia.
A livello Europeo opera invece ESPKU, The European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated.
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