Commissione europea approva farmaco  sepiapterina per pku

La Commissione Europea ha autorizzato la terapia per il trattamento di bambini e adulti con PKU

PTC Therapeutics, ha annunciato oggi che il farmaco sepiapterina ha ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio da parte della Commissione Europea per il trattamento di bambini e adulti affetti da fenilchetonuria (PKU). L'autorizzazione comprende un'ampia indicazione, che include tutte le età e tutti i livelli di gravità della malattia.

L'approvazione europea si basa sui risultati altamente significativi dal punto di vista statistico dello studio di Fase 3 APHENITY, oltre che su prove di effetti terapeutici duraturi e sulla capacità dei partecipanti allo studio di liberalizzare la propria dieta nello studio di estensione a lungo termine di APHENITY.

La sepiapterina (nome commerciale del farmaco Sephience™) è indicato per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA) in pazienti adulti e pediatrici con fenilchetonuria (PKU).

Che cos’ è la sepiapterina e a cosa serve?

Si tratta di un precursore naturale del cofattore enzimatico BH4, un cofattore fondamentale per l’idrossilasi della fenilalanina (PAH). Agisce come un doppio chaperone farmacologico (sepiapterina e BH4, ciascuno con la propria affinità di legame per varianti della PAH), inclusi i tipi di PAH comunemente presenti nella PKU e noti per essere insensibili al BH4, migliorando così l’attività dell’enzima PAH difettoso e aumentando la concentrazione intracellulare di BH4.

Rafforzando la stabilità conformazionale dell’enzima PAH mal ripiegato e aumentando la concentrazione intracellulare di BH4, il farmaco sviluppato e commercializzato da PTC ha dimostrato di essere in grado di ridurre efficacemente i livelli di fenilalanina (Phe) nel sangue.

L'autorizzazione all'immissione in commercio, annunciata da questo comunicato stampa aziendale,  è valida in tutti i 27 Stati membri dell'Unione Europea, nonché in Islanda, Norvegia e Liechtenstein. Il primo Paese Europeo a rendere disponibile il farmaco ai pazienti sarà la Germania.

Una New Drug Application (NDA) per la sepiapterina è attualmente nei tempi previsti per la data di decisione della FDA fissata per il 29 luglio 2025. La revisione delle domande di autorizzazione è in corso in diversi altri paesi, tra cui Giappone e Brasile.

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