Grande soddisfazione di LIFC dopo mesi di sollecitazioni. "Ringraziamo il Dr. Iachino per l'impegno e la collaborazione. Ora tutelato il sistema di screening neonatale e il monitoraggio dei pazienti in terapia con farmaci modulatori "
Si è conclusa con esito positivo la criticità sollevata da LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica inerente la mancanza di un reagente necessario all’effettuazione del test del sudore, principale strumento per la diagnosi di FC e per l’accesso e il monitoraggio dei pazienti alle nuove terapie.
Con una nota del 18 Novembre infatti il Direttore Generale della Direzione Generale dei Dispositivi Medici e del Servizio Farmaceutico, Dr Achille Iachino, ha decretato l’immissione sul mercato e la messa in servizio sul territorio italiano dei dispositivi medici MacroductÒ Supply Kit SS-032 e MacroductÒ Advanced Supply Kit SS-268. L’autorizzazione si intende circoscritta all’immissione sul mercato finalizzata alla fornitura dei dispositivi alle sole istituzioni sanitarie presso cui i sopra citati dispositivi risultano attualmente in uso e che hanno dichiarato la necessità e l’insostituibilità dei dispositivi nell’ambito della propria attività clinica.
Da diversi mesi l’Associazione si era fatta portavoce, assieme alla SIFC – Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica, della necessità di risolvere in tempi stretti il problema della mancanza dei reagenti, il cui impatto influisce non solo sui programmi di screening neonatale, con conseguente e gravissimo ritardo nella diagnosi della patologia, ma anche sui monitoraggi dei pazienti in trattamento con i farmaci modulatori della proteina CFTR, terapie molto costose e oggetto di monitoraggio da parte di AIFA.
"Siamo lieti che sia stata compresa l’urgenza del problema - scrive LIFC nella sua nota stampa - e che il Ministero abbia lavorato per rendere possibile quella che era stata la prima richiesta dell’Associazione, ovvero una deroga valida fino all’emissione della certificazione CE e comunque fino al 31 luglio 2023. Auspichiamo che i Centri possano approvvigiornarsi in tempi brevi dei reagenti e riprendere al più presto ad effettuare i test del sudore per garantire sia la presa in carico precoce dei piccoli pazienti che il monitoraggio delle condizioni cliniche dei pazienti adulti in cura con i nuovi farmaci modulatori.
Ringraziamo il Direttore Generale della Direzione Generale dei Dispositivi Medici e del Servizio Farmaceutico Dr. Achille Iachino per l’impegno e la collaborazione della ricerca di una soluzione celere della problematica, che mette anche l’Italia alla pari degli altri paesi europei; la SIFC - Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica e la Dr.ssa Natalia Cirilli, Coordinatrice del Gruppo di Lavoro della SIFC per il Test del Sudore, per la fattiva collaborazione nel reperimento delle informazioni tecniche utili alla presentazione della documentazione e per l’attenzione costante al bisogno di cura dei pazienti."
Lega Italiana Fibrosi Cistica
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LIFC - LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA è l’Associazione di pazienti nata più di 40 anni fa, grazie alla forza di volontà di gruppi di genitori che, uniti, si sentivano più forti e meno soli. Questo, ancora oggi, è il motore che guida l’Associazione, che ascolta e dà voce alle esigenze di pazienti e famiglie per migliorare le cure disponibili, le opportunità sociali, i diritti e la qualità di vita di ogni persona colpita da fibrosi cistica. LIFC sostiene programmi di ricerca orientata al paziente e percorsi di cura innovativi.
LA FIBROSI CISTICA La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Si stima che ogni 2.500- 3.000 dei bambini nati in Italia, 1 è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). Oggi quasi 6.000 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC vengono curati nei Centri Specializzati in Italia. Cronica e degenerativa, è una malattia multiorgano che danneggia progressivamente l’apparato respiratorio e quello digerente. Ha come effetto principale il progressivo deterioramento della funzionalità polmonare e pregiudica seriamente la qualità della vita di chi ne è affetto, costringendo i pazienti a cure costanti e per tutta la vita. Si può manifestare in modi e tempi diversi da paziente a paziente. Una diagnosi precoce permette di intraprendere, il prima possibile, tutti i trattamenti terapeutici in grado di prevenire le complicanze della malattia e si associa a una prognosi più favorevole. Dipende dal malfunzionamento o dall’assenza della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso, che chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
INCIDENZA DELLA FIBROSI CISTICA La fibrosi cistica viene trasmessa da entrambi i genitori proprio come si trasmette il colore degli occhi o dei capelli. Il bambino che eredita due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore, nasce affetto da FC. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR sono portatori sani e non evidenziano alcun sintomo della malattia. La frequenza dei portatori sani del gene CFTR mutato, in Italia e nel mondo occidentale, è di circa 1 ogni 25/26 persone. Quando due genitori portatori sani hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con FC. Si stima che, in Italia, 1 bambino su 2500 nasca affetto da FC (circa 200 nuovi casi all’anno).
ESISTE UNA CURA PER LA FIBROSI CISTICA? La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche e si spera che entro alcuni anni tutte le mutazioni genetiche saranno curabili. Per pazienti affetti da insufficienza respiratoria in stadio terminale, il trapianto di polmone è diventato il trattamento standard, con un costante aumento del numero delle procedure ogni anno.
IL TEST DEL SUDORE Misura la concentrazione di sale nel sudore e viene richiesto nei bambini con screening neonatale positivo per FC, con ileo da meconio alla nascita, con sintomi respiratori o gastrointestinali che indicano a sospettare una diagnosi di FC. E’ un test indolore, ripetibile più volte e, oltre a confermare la diagnosi di FC viene utilizzato per il monitoraggio dei pazienti che assumono i nuovi modulatori e per l’accesso dei pazienti alle nuove terapie.
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