Fibrosi cistica: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Dr. Migliore (ARNAS Civico e Fatebenefratelli Palermo): 'Presto a Palermo un centro dedicato alla malattia’

Dr.ssa Collura (Centro Regionale di Riferimento per la Fibrosi Cistica): In Sicilia circa 600 pazienti. Grazie a migliori diagnosi e terapie un miglior futuro per i pazienti'

Palermo, 11/06/2015 – La fibrosi cistica è una grave malattia multiorgano che colpisce in Italia circa 6000 pazienti, per la metà bambini. In Sicilia i pazienti sono circa 600, seguiti nei tre centri di Palermo, Messina e Catania.
Si tratta di una patologia genetica estremamente complessa, causata da un difetto della proteina CFTR la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, che nei maschi conduce ad una ostruzione dei dotti spermatici.

La fibrosi cistica si può diagnosticare alla nascita, grazie al test di screening neonatale, obbligatorio dal 1993. In Sicilia il test, semplice e non invasivo, viene effettuato su tutti i nuovi nati.

“Mediamente presso il centro di Palermo vengono diagnosticati con lo screening 6-8 bambini all’anno - spiega la Dr.ssa Mirella Collura, responsabile del Centro Regionale di Riferimento per la Fibrosi Cistica, con sede presso l’Ospedale dei Bambini ‘G. Di Cristina’ di Palermo - che quindi molto presto possono ricevere le migliori terapie disponibili. Il nostro centro è stato identificato nel decreto regionale ‘Rete assistenziale per la diagnosi e cura della Fibrosi cistica’ come Centro HUB per numerosità dei pazienti, organizzazione e anche perché abbiamo a disposizione un laboratorio di genetica molecolare capace di indagare tutte le 1800 mutazioni genetiche che causano questa malattia. Possiamo inoltre offrire un percorso di consulenza genetica ai pazienti e alle loro famiglie oltre che alla popolazione generale.”

Recentemente in  Italia è stato approvato dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) il primo farmaco in grado di agire sulle cause della malattia, cambiando radicalmente la qualità di vita dei pazienti. Il farmaco (ivacaftor, nome commerciale Kalydeco) è ora disponibile per i pazienti con la mutazione G511D e per una particolare classe di mutazioni genetiche, definite ‘mutazioni di gating’, che in Sicilia sono davvero molto comuni.

 “A Palermo seguiamo circa 240 pazienti – spiega ancora Collura – ma le persone affette da FC in Sicilia sono almeno 600. Fino a pochi anni fa si trattava effettivamente di una patologia pediatrica – spiega Collura – ma oggi la sopravvivenza è aumentata tantissimo. Grazie al miglioramento delle cure, alla presa in carico globale e al miglioramento dei percorsi diagnostici, il 52% dei nostri pazienti oggi ha più di 18 anni. Grazie alle novità farmacologiche il futuro di questi pazienti si prospetta sempre più a lungo termine.”

“I pazienti siciliani che potranno beneficiare del nuovo farmaco, potenziatore genico della proteina CFTR, sono molti – continua Collura – e presso il nostro centro siamo in attesa di ottenere il farmaco per almeno 7 persone. I pazienti che sono già stati trattati con il Kalydeco hanno mostrato risultati sorprendenti sul piano clinico: aumento di peso, normalizzazione del test del sudore, miglioramento respiratorio. Si tratta di farmaci altamente innovativi, che non sostituiscono la fisioterapia respiratoria e le altre necessità terapeutiche dei pazienti, ma possono ridurle sensibilmente, così come possono potenzialmente ridurre la necessità di ricoveri ospedalieri.”

“Questo nuovo farmaco per la fibrosi cistica è stato inserito nel prontuario terapeutico siciliano – spiega il Dr. Giovanni Migliore (in foto), Direttore Generale dell’ARNAS Civico e Fatebenefratelli palermitano - e siamo pronti a garantire ai pazienti l’accesso a questo farmaco in grado di cambiare radicalmente la loro qualità di vita. Non ci limitiamo però certamente a questo: stiamo sviluppando un percorso completo di assistenza e la realizzazione di un centro dedicato alla fibrosi cistica.”

“Stiamo lavorando per riorganizzare il modello assistenziale per rispondere ai bisogni di salute dei bambini – continua Migliore - ma anche dei pazienti che crescono e diventano adulti. Per questo è necessario un percorso che integri l’attività dell’Ospedale pediatrico con quelle dell’Ospedale Civico.”
“Lavoriamo inoltre sulla riorganizzazione del modello delle cure a diversi livelli, vogliamo essere un punto di riferimento nel panorama delle opportunità terapeutiche, comprese quelle altamente innovative. Per questo motivo da agosto parteciperemo a un importante trial di sperimentazione clinica dedicato proprio alla fibrosi cistica, che ci permetterà di inserire nello studio tutti i pazienti eleggibili”.

“Si tratta della sperimentazione di una combinazione di farmaci (ivacaftor e lumacaftor) – spiega Collura - rispettivamente potenziatore e correttore genico della proteina CFTR, per i pazienti che presentano la mutazione DeltaF508 in omozigosi. Questa mutazione è la più frequente in assoluto. Se la combinazione mostrerà i risultati sperati potremo curare un numero elevato di pazienti, migliorando sensibilmente la loro qualità di vita. Ricordiamo poi che per la fibrosi cistica ci sono molte altre sperimentazioni in corso per il miglioramento delle terapie sintomatiche, ma per sostenere la ricerca sono necessarie risorse ed energie.”

“I costi della ricerca sono alti – conclude Migliore – ma senza ricerca non c’è futuro. Per questo vorremmo trasformare il nostro ospedale pediatrico in un Istituto di Ricerca Clinica a Carattere Scientifico, per valorizzare gli aspetti della ricerca che già conduciamo con grande fatica. La nostra struttura è infatti uno dei pochissimi punti di riferimento per la ricerca pediatrica nel sud Italia.”