Sigma-Tau Pharmaceuticals Inc. ha annunciato in questi giorni che la US Food and Drug Administration (FDA) ha concesso la designazione di farmaco orfano per il composto sperimentale EZN-2279, un PEGylated versione ricombinante di un farmaco attualmente commercializzato da Sigma Tau, Adagen (pegademasi bovina), per il trattamento di pazienti con adenosina deaminasi (ADA) con grave immunodeficienza combinata (SCID).

ADA-SCID è causata da mutazioni nel gene ADA, che sono i responsabili dell’espressione dell'enzima adenosina deaminasi. EZN-2279, come Adagen, è una terapia enzimatica sostitutiva, attualmente in fase 3 dei test clinici condotti in più siti negli Stati Uniti. Adagen, approvato dalla FDA nel 1990, rappresenta la prima applicazione di successo della terapia enzimatica sostitutiva per una malattia ereditaria. Attualmente ci sono meno di 100 pazienti diagnosticati negli Stati Uniti in trattamento per ADA-SCID con Adagen.

Per maggiori informazioni leggi il comunicato stampa aziendale.

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