La malattia, di origine genetica, colpisce in Europa circa 3000 persone
UE - Si avvicina l’immissione in commercio in Europa di un nuovo farmaco contro l’Ipercolesterolemia familiare omozigote. La svolta è avvenuta lo scorso 30 maggio quando il Comitato europeo per i medicinali per uso umano (CHMP) ha adottato un parere positivo, con un voto unanime, per il lomitapide, farmaco ad uso orale prodotto dalla società biofarmaceutica Aegerion. Il farmaco è indicato per essere utilizzato nei pazienti adulti in associazione ad una specifica dieta a basso livello di colesterolo, in aggiunta ad altri farmaci ipolipemizzanti e sia nei pazienti che effettuano LDL aferesi che negli altri.
L’ ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia molto grave e rara, riguarda circa una persona su un milione – in Europa circa 3000 soggetti - e si manifesta con livelli altissimi di colesterolo. Contrariamente a quello che si potrebbe pensare l’alimentazione c’entra ben poco. L’accumulo di colesterolo è, infatti, il sintomo di una malattia genetica che è stata ereditata da entrambe i genitori e che altera in maniera più o meno grave la capacità di un recettore di fare la sua funzione: quella di rimuovere il colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C o colesterolo "cattivo") dal corpo. Questo colesterolo di conseguenza, fin da giovanissimi, è presente in grande concentrazione nel sangue e causa preccemente aterosclerosi, con un restringimento delle arterie che può arrivare fino al blocco. I sintomi possono essere visibili già a due anni di vita e si può arrivare a gravi problemi cardiovascolari già a 10 anni.
La malattia cardiovascolare grava è certo una delle peggiori conseguenze della malattia, ma non è l’unica. Molti pazienti, infatti, presentano altri segni fisici, come gli xantomi: si tratta di depositi di colesterolo sotto la pelle e nei tendini che possono arrivare ad avere dimensioni veramente grandi e invalidanti. Altra caratteristica di questi pazienti è la limitata reattività al trattamento di abbassamento dei lipidi.
La ricerca scientifica è stata fin ad oggi in grado di scoprire oltre 1600 mutazioni, ma esiste anche una percentuale di pazienti in cui queste non sono state ancora rilevate.
"Il parere positivo del CHMP per LOJUXTA (questo il nome commerciale di Lomitapide) segna una pietra miliare per i pazienti europei con ipercolesterolemia familiare omozigote che attualmente hanno limitate opzioni di trattamento disponibili in grado di portare i loro livelli di colesterolo entro le soglie stabilite” ha commentato Marc D. Beer, Chief Executive Officer di Aegerion.
IL FARMACO
Lomitapide ed è un inibitore selettivo della proteina di trasferimento microsomiale (MTP). Grazie a questo meccanismo di inibizione si riduce la secrezione delle lipoproteine e la concentrazione di lipidi circolanti, tra cui colesterolo e trigliceridi. Secondo gli studi effettuati l’uso di questo farmaco permette di ridurre costantemente i livelli di colesterolo LDL in circa il 40% nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote. Gli effetti collaterali più comuni sono di tipo gastrointestinale ed epatici. Visto che in alcuni questi eventi avversi hanno portato alla necessità di interrompere il trattamento è già previsto che l’Autorizzazione al commercio sarà accompagnata da un piano di farmacovigilanza.
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