La parola alla vicepresidente dell’associazione AILIP

La diagnosi tardiva è un problema che accomuna diverse malattie rare, anche le lipodistrofie. I pazienti affetti da queste malattie, chiedono in primis una diagnosi tempestiva. Secondo Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), un primo passo per avere una diagnosi precoce è la creazione di linee guida che contengano informazioni precise per i pediatri ed i medici di base che fungano da campanelli di allarme di malattia rara e, meglio ancora, di lipodistrofia.

“Noi di AILIP diamo un supporto alle famiglie e alle persone affette indirizzandoli al centro specialistico adatto. La cosa fondamentale da cui noi partiamo è di poter avere una diagnosi tempestiva perché una volta che il paziente arriva al centro di riferimento molto spesso è tardi o comunque la malattia è in uno stato abbastanza avanzato tale che far regredire i sintomi diventa molto difficile”, ha sottolineato la Corradin.

Altro aspetto importante che sottolineano i pazienti riguarda la nomenclatura esatta della patologia. Questo insieme di malattie è infatti diviso in forme generalizzate e forme parziali che però sono racchiuse sotto il codice di esenzione RC0080 con il nome errato di “lipodistrofia totale”. Non è una banalità ma una questione molto delicata, che può ostacolare e precludere l’accesso a terapie per i pazienti e anche al farmaco da poco disponibile a livello europeo.

I pazienti chiedono che ci siano più centri sparsi sul territorio nazionale, almeno uno al Nord, uno al Centro e uno al Sud, che si possano occupare a 360 gradi dei pazienti con tale malattia, e con un centro coordinatore che assicuri uno scambio di informazioni. E’ lo scambio di informazioni che fa la differenza per non perdere di vista l’obiettivo, che è la salute del paziente. Questo anche nell’ottica di considerare che non è importante solo l’aspetto medico e terapeutico ma anche quello sociale per i pazienti con malattie rare.

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