Prof. Ferruccio Santini (Pisa): “Conoscere la malattia è fondamentale per ‘riconoscerla’ e fare diagnosi. Negli anni si è creata una Rete che raccoglie tantissime persone che seguono i pazienti”
La lipodistrofia, una malattia rara caratterizzata dalla mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo, è stata al centro dell’incontro organizzato a Milano il 31 gennaio dal titolo “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, sotto la direzione scientifica di Ferruccio Santini, Professore Ordinario di Endocrinologia presso l’Università degli Studi di Pisa. È stato lo stesso Professor Santini a spiegare cosa sono le lipodistrofie. “Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie rare del metabolismo caratterizzate dalla mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo il quale risulta primitivamente ammalato”, afferma ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare la video-intervista)
“Siamo soliti considerare il grasso corporeo un nemico dato che uno dei problemi più rilevanti che colpisce la società moderna è l'obesità. “In realtà il tessuto adiposo svolge numerose funzioni - continua il Professore - rappresenta la principale fonte di riserva energetica, agisce come organo endocrino mediante la produzione di specifici ormone che intervengono nella regolazione del comportamento alimentare e nell’omeostasi glicolipidica, fornisce protezione meccanica agli organi sottostanti e interviene nella risposta immunitaria, contribuisce alla regolazione della temperatura corporea e svolge un ruolo importante nell’aspetto estetico della persona."
"La diagnosi di lipodistrofia - prosegue l'esperto - non è necessariamente complessa se conosciamo la malattia. Spesso i medici hanno sentito parlare della malattia solo durante i loro studi ma non hanno approfondito l’argomento e soprattutto non hanno mai avuto occasione di visitare i pazienti”. Quindi, “conoscere la lipodistrofia è la parte più importante”, spiega il Prof Santini. “Dopodiché l'osservazione clinica è fondamentale per porre sospetto di malattia”.
“Ci sono situazioni che agevolano la diagnosi, tra cui il riscontro di valori particolarmente elevati di alcuni parametri, come i trigliceridi, in persone non obese, o la presenza di disturbi del ciclo mestruale nella donna”, puntualizza Santini. “Questi criteri aggiuntivi, unitamente al quadro clinico del paziente, consentono di porre il sospetto di lipodistrofia. Il sospetto richiede poi una serie di conferme, tra cui il dosaggio di ormoni specifici unitamente alla ricerca delle possibili anomalie genetiche che ne caratterizzano alcuni sottotipi”. Nell'ottica di divulgare la conoscenza della malattia - continua Santini - abbiamo sfruttato molteplici opportunità per illustrarne le caratteristiche distintive, organizzando anche corsi residenziali presso il nostro centro, cui hanno partecipato diversi colleghi interessati provenienti da varie parti d'Italia. Attraverso queste occasioni si è creata nel tempo una rete che anche se non formalizzata, ci ha consentito di mettere insieme numerose persone che oggi conoscono la malattia, se ne interessano e seguono i pazienti. Gli specialisti del nostro Centro collaborano attivamente con i medici del territorio per l’inquadramento del paziente. Una volta effettuata la diagnosi di malattia, impostato il percorso diagnostico-terapeutico, il paziente viene affidato nuovamente ai medici di riferimento affinché possano continuare a seguirlo, mentre il nostro centro rimane come punto di riferimento”.
“Riferirsi ai centri esperti - prosegue il Professor Santini - consente l’inserimento dei pazienti nel Registro Europeo realizzato dai professionisti che appartengono al Consorzio Europeo delle Lipodistrofie, un gruppo di esperti costituito diversi anni fa per scambiare idee e conoscenze sulla malattia. Il Registro, che raccoglie un’ampia casistica a livello multinazionale, non solo ci fornisce dati sulla prevalenza della malattia ma ci consente di definirla meglio e di capire le risposte alle varie terapie.”
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