Un recente studio inglese, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism , ha dimostrato come la terapia enzimatica sostitutiva possa migliorare sensibilmente le funzioni cardiache e la gravità della patologia nei pazienti con Malattia di Fabry.
La ricerca, coordinata dal Dott. Motwani, ha chiarito i possibili miglioramenti dell’ipertrofia ventricolare sinistra nella rara patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi.
Grazie a un registro locale di 66 pazienti con la malattia di Fabry sono state studiate, oltre all’ipertrofia ventricolare, anche la dilatazione aortica e le modifiche dell’ECG prima e durante la terapia enzimatica sostitutiva.
I 42 pazienti che presentavano ipertrofia ventricolare sinistra hanno mostrato dei miglioramenti sensibili e anche l’CGC è migliorato. Lo studio dimostra pertanto che la terapia enzimatica sostitutiva è in grado di migliorare le funzioni cardiache di questi pazienti indipendentemente dalla loro età e dal sesso.
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