Sono stati presentati su The Lancet Neurology i primi risultati dello studio internazionale multicentrico TRACK-HD, volto a identificare tempestivamente i sintomi predittori della malattia di Huntington in persone portatrici della mutazione che la causa.
Grazie a questo grande trial, sono stati identificati una serie di test che potrebbero aiutare a comprendere la progressione della malattia in pazienti non ancora sintomatici. Lo studio è stato pensato anche per individuare dei criteri che possano testare l’efficacia di farmaci in grado di rallentare la comparsa della sintomatologia.

La malattia di Huntington è una delle malattie da espansione di triplette, le quali sono causate dalla lunghezza superiore al normale di una sezione ripetuta del gene HTT situato sul braccio corto del cromosoma 4 sul locus 4p16.3. L'HTT contiene una sequenza di tre basi di DNA: citosina-adenina-guanina (CAG), ripetuta più volte. Una sequenza di più di 36 ripetizioni comporta la produzione di una proteina alterata, chiamata mHtt (Htt mutante), che comporta la morte di alcuni tipi di neuroni.
Uno dei criteri già noti per la determinazione della comparsa della sintomatologia è rappresentato proprio dalla lunghezza della ripetizione di triplette CAG. Tuttavia la lunghezza della sequenza non è da sola sufficiente per prevedere la gravità' del decorso.
I ricercatori hanno però misurato per 36 mesi il cambiamento di espressioni cliniche, cognitive, motorie e neuropsichiatriche di 366 soggetti in fase presintomatica ed iniziale di malattia, e questi dati sono stati valutati insieme ai dati inerenti alle ripetizioni CAG.
I test motori e cognitivi si sono rivelati particolarmente utili per migliorare le analisi predittive, anche se i ricercatori vorrebbero ora condurre un ulteriore anno di osservazione, per ottenere nuove conferme. Altri test sembrano essere necessari in particolare per valutare alcuni aspetti biologici misurabili grazie alle tecniche di imaging cerebrale, come la variazione del volume della sostanza grigia.

Come ha spiegato Sarah Tabrizi, prima autrice dello studio e ricercatrice dell’Istituto di Neurologia dell’ University College di Londra: “Chi sa di essere positivo per il gene dell’Huntington, ma non mostra ancora sintomi evidenti della malattia, spera di ricevere beneficio da nuovi farmaci sperimentali per migliorare la qualità della propria vita e per ritardare i sintomi il più possibile. Attualmente la stima dell’efficacia di un nuovo farmaco si basa sulla valutazione del suo effetto sui sintomi. Queste nuove tecniche di valutazione potrebbero essere utilizzate nelle sperimentazioni future dei farmaci preventivi.”
Secondo Tabrizi, "Una nuova generazione di farmaci approdera' alla sperimentazione umana in un futuro vicino”.