Malattia di Niemann-Pick: news su ricerca, farmaci, terapie e sperimentazioni

Il tema scelto per la terza edizione dell’evento è “Che la forza sia con noi!”

Si celebra oggi, 19 ottobre, la terza Giornata Internazionale della Malattia di Niemann-Pick: ideata dalla International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA), l’iniziativa ha l’obiettivo di sensibilizzare i medici e l’opinione pubblica sulla malattia e sulle sue diverse forme, in modo da arrivare alla diagnosi in tempi sempre più rapidi. “Questa giornata – spiega Alberto Lionello, Presidente dell’Associazione Italiana Niemann Pick Onlus – ci dà l’occasione per puntare i riflettori su questa malattia, ma soprattutto sulle nostre famiglie perché sono loro le protagoniste della Giornata di quest’anno.”. 

“Che la forza sia con noi”: questo il titolo della campagna, che prende il via con un video (guardalo qui) che trasporterà l’ascoltatore nella quotidianità di queste famiglie che si prendono cura giorno dopo giorno di un malato raro affetto da Niemann-Pick. Il chiaro riferimento alla celebre citazione della saga cinematografica di “Guerre Stellari” rimanda al concetto di Forza come messaggio di speranza e sinonimo di resistenza. Si pensi alla resistenza di queste famiglie che si trovano ad affrontare prima la diagnosi e poi la cura di questa terribile malattia che affligge un loro caro. In svariati videogiochi di “Guerre Stellari” poi, la Forza è rappresentata da una barra che ne indica il quantitativo a diposizione di ogni personaggio: si svuota progressivamente man mano che viene utilizzata ed occorre un po’ di tempo per tornare a ricaricarsi. Ribaltando il concetto sulle famiglie, la barra della Forza è la loro resilienza che deve man mano essere ricaricata ed è qui che interviene l’Associazione. 

“Il video – prosegue Lionello – verrà diffuso attraverso i nostri canali social, sul nostro sito web e promosso attraverso la pubblicazione di articoli su alcune riviste specializzate. In questa cornice, si inserisce anche la campagna “Se ne parli non è raro” promossa da Sanofi, con il patrocinio di UNIAMO e in collaborazione con Parole O_stili”.

“Se ne parli non è raro”, è un progetto che invita a riflettere sulla forza della parola con l’obiettivo di generare un cambiamento culturale nella convinzione che, solamente promuovendo una maggiore conoscenza di queste condizioni e ‘normalizzando’ il lessico legato alle malattie rare, sarà veramente possibile abbattere le troppe barriere sociali che ancora esistono. Per il mese di ottobre, quindi, verranno divulgate sul web due card che inviteranno le persone a riflettere e ad aumentare la loro conoscenza sulla malattia di Niemann-Pick, ancora sconosciuta a molti. 

“In Italia siamo noi l’unico riferimento per questa malattia; mi preme però sottolineare che siamo anche i referenti delle malattie rare per il Piemonte e la Valle d’Aosta: coordiniamo infatti il Forum A-Rare, gruppo di Associazioni di malattie rare del territorio che collabora con il Centro di Coordinamento Interregionale dell’Ospedale S. Giovanni Bosco di Torino ove gestiamo uno sportello d’ascolto dedicato a tutti i malati rari. La platea alla quale ci rivolgiamo – conclude Lionello – è dunque molto ampia”.  

La malattia di Niemann-Pick è una rara malattia genetica neuro-degenerativa, che crea gravi disagi ai pazienti che spesso necessitano di assistenza H24. Comporta sintomi quali epatosplenomegalia, disordini del movimento e della deglutizione, psicosi organica, disartria. La diagnostica è complicata da una non specificità dei sintomi, dal fatto che colpisce a qualsiasi età e che, inoltre, le manifestazioni cambiano da paziente a paziente.

In Italia la Giornata è promossa dalla AINP - Associazione Italiana Niemann Pick Onlus, che nasce nel 2005 per promuovere un’informazione sistematica su tutti gli aspetti di queste malattie genetiche rare e favorire il confronto ed il sostegno tra le famiglie dei pazienti affetti da questa rara malattia invalidante. Tutte le iniziative proseguiranno nei mesi successivi sino al 2022, in modo da continuare a tenere alta l’attenzione su questa malattia e raggiungere il maggior numero di persone possibile.