La società farmaceutica Centogene ha recentemente identificato la cosiddetta liso-sfingomielina 509 (lyso-SM-509), una nuova molecola che, in base ai risultati di uno studio pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, si è dimostrata in grado di rappresentare un biomarcatore specifico e altamente sensibile per la diagnosi della malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1), un raro disturbo da accumulo lisosomiale (LSD) di origine congenita.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C è una disfunzione a trasmissione autosomica recessiva che, nel 95% dei casi, è provocata da una mutazione nel gene NPC1. La patologia è solitamente più grave nei casi ad insorgenza precoce ed è caratterizzata da sintomi che includono demenza, distonia, ritardo nello sviluppo, problemi psichiatrici ed epato-splenomegalia. Diversamente dalla malattia di Niemann-Pick di tipo A o B, la NPC1 non rappresenta un difetto enzimatico ma un'anomalia nel trasporto del colesterolo ed è, perciò, più difficile da diagnosticare.
Lo studio in questione è stato condotto su un totale di 488 soggetti, tra cui pazienti con NPC1 o altri tipi di LSD e individui sani di controllo. Inizialmente è stata identificata la molecola della liso-sfingomielina 509, la cui struttura chimica deve essere ancora precisamente definita. In seguito la sostanza è stata testata per la diagnosi della NPC1 e confrontata con gli attuali biomarcatori della malattia.
In base ai risultati ottenuti, la lyso-SM-509 ha dimostrato, come biomarcatore per la NPC1, una sensibilità del 100% e una specificità del 91%, con il vantaggio di essere una sostanza semplice da misurare e standardizzare. Data la sua efficacia e facilità di utilizzo, lyso-SM-509 sembra costituire un utile biomarcatore non soltanto per la diagnosi della NPC1, ma anche per il monitoraggio della terapia.
Nello studio, lyso-SM-509 è stata rilevata nel plasma sanguigno ma Centogene ha reso noto che svolgerà altre indagini per analizzare la sensibilità e la specificità della sostanza su campioni di macchie di sangue secco, il cui utilizzo dovrebbe ulteriormente semplificare il processo diagnostico della NPC1.
Per informazioni dettagliate è possibile consultare lo studio sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.
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