La Clinica Oculistica Azienda Ospedaliera ‘Luigi Sacco’di  Milano, diretta dal prof. Giovanni Staurenghi, fa parte del network per le malattie rare della retina

“Da quando, nel 2009 abbiamo cominciato a lavorare con MAGI, fino ad oggi, abbiamo inviato già ad analizzare 120 campioni e altri sono già pronti. In questi anni di collaborazione, in cui il nostro direttore il Prof. Staurenghi ha subito creduto molto, abbiamo visto crescere la capacità di MAGI di dare diagnosi corrette e veloci, con tempi medi di refertazione in linea con la tempistica degli altri laboratori nazionali ed esteri”. A dirlo è la dottoressa Marta Oldani, della Clinica Oculistica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano diretta dal prof. Giovanni Staurenghi.

Dottoressa ci dia un’idea di chi sono i pazienti che arrivano da voi.

Da noi vengono soprattutto pazienti di Lombardia e Piemonte ma non mancano, se pur con percentuali minori, quelli di altre regioni. Si tratta spesso di giovani adulti, sui 40 anni: molti hanno dei figli a cui non sanno se possono aver trasmesso la malattia. Alcuni arrivano da noi senza una diagnosi precisa, solo con il sospetto di una ‘malattia rara della retina’, altri magari arrivano con una diagnosi che si rivela errata e  altri ancora hanno la diagnosi giusta ma non confermata dal test molecolare. Sono pazienti che vivono ancora nel dubbio e hanno bisogno di risposte certe. Ora grazie alla collaborazione con MAGI siamo in grado di dar loro una diagnosi certa, un consulto genetico se richiesto, con eventuale test sui figli, e nel prossimo futuro speriamo anche di aumentare la nostra capacità di inserirli nei trial clinici. Il tutto in tempi già veloci rispetto alla media e senza che il paziente debba andare in giro da un centro all’altro.

Che vantaggio comporta avere una diagnosi basata sul test molecolare?

Intanto è sentito come un punto di arrivo definitivo dal quale partire per  costruirsi un percorso di vita coerente. Avere la diagnosi molecolare significa anche capire esattamente quale è il tipo di trasmissione della malattia e sapere così se i figli possono avere lo stesso male. A chi vuole offriamo un consulto genetico per la famiglia. Il dott. Bertelli viene da noi circa due volte al mese, chi vuole incontrarlo per un consulto non deve nemmeno spostarsi. Infine avere un test che identifica chiaramente malattia e tipo di mutazione è condizione indispensabile per partecipare a qualsiasi tipo di sperimentazione clinica e cogliere così ogni possibile opportunità di cura.

E’ stato impegnativo cominciare a offrire questi servizi?

Certamente anche noi abbiamo avuto bisogno di affinare la nostra formazione. Non che non conoscessimo queste malattie ma prima facevamo una diagnosi che era solamente clinica, avere il riscontro della diagnosi molecolare ci ha dato una grande spinta. Ora la maggior parte delle diagnosi cliniche è confermata dai test: è importante perché non solo fa risparmiare tempo al paziente ma tiene anche sotto controllo la spesa del Servizio Sanitario Nazionale, se ogni volta facessimo tanti test la spesa crescerebbe moltissimo. Leggendo le linee guida dell’American Academy of Ophthalmology abbiamo poi scoperto che la nostra pratica clinica è in linea con le loro raccomandazioni: una bella soddisfazione!

Cosa vi aspettate per il futuro?

Ci sono due cose che ci stanno particolarmente a cuore, contribuire alla creazione di un vero registro di queste malattie, cosa che è già cominciata, e inserire i nostri pazienti nei trials clinici, in particolare quelli con malattia di Stargardt di cui abbiamo un’ampia casistica.