Intervista alla Prof.ssa Amelia Evoli, Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
La miastenia gravis è una patologia rara autoimmune, caratterizzata da un’alterazione della giunzione neuro-muscolare. Si tratta della struttura deputata al passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo: se la sua funzionalità non è perfetta i muscoli non funzionano correttamente. Nelle persone con miastenia gravis il sistema immunitario produce autoanticorpi che attaccano alcune componenti di questa struttura, impedendone il normale funzionamento e provocando quindi una contrazione muscolare meno efficace, che si manifesta come mancanza di forza e faticabilità muscolare. Si tratta di una malattia caratterizzata da fluttuazione dei sintomi, con possibilità di miglioramenti spontanei e peggioramenti acuti (la manifestazione più grave è la crisi miastenica). Possono essere colpiti diversi distretti muscolari, più frequentemente i muscoli deputati alla motilità oculare, degli arti e del collo ed i gruppi muscolari ad innervazione bulbare, cioè quelli che controllano voce, masticazione e deglutizione.
La miastenia può insorgere in tutte le etnie e a qualunque età. Si presenta con maggiore frequenza tra i 20 e i 30 anni nelle donne e dopo i 50 anni negli uomini. Circa nel 10% dei casi, la malattia si presenta in età infantile Si tratta di una patologia non ereditaria, quindi non trasmessa da genitori ai figli, anche se, come accade per altre malattie autoimmuni, membri della stessa famiglia possono essere affetti da miastenia gravis.
Parliamo di una malattia per la quale la mortalità si è ridimensionata moltissimo negli ultimi decenni, attestandosi in Italia intorno al 2%. Si tratta comunque di una patologia che è spesso severa e generalmente cronica. Una patologia dalla diagnosi non sempre facile che necessita di una presa in carico multidisciplinare e di un approccio altamente specializzato.
Grande esperta della patologia è la Prof.ssa Amelia Evoli che per molti anni è stata responsabile del Centro di Diagnosi e Cura della Miastenia Gravis, presso la Clinica Neurologica del Policlinico Gemelli di Roma, uno dei centri di riferimento italiani per questa patologia.
“I centri di riferimento per le malattie rare, come nel caso della miastenia, hanno un ruolo fondamentale. Si tratta di centri che non soltanto hanno in carico un elevato numero di pazienti, ma che sono in grado di assistere il paziente in qualunque fase del suo percorso diagnostico e terapeutico e di prenderlo in carico anche per le comorbilità che possano subentrare a prescindere dal fatto che siano diretta conseguenza della patologia.”
“Il centro di riferimento deve quindi poter disporre di tutte le facilities necessarie – prosegue Evoli - per rispondere agli standard nazionali ed internazionali. Ciò significa che un centro di riferimento per la miastenia gravis deve essere in grado di effettuare tutte le indagini diagnostiche necessarie: dosaggio anticorpale, esami elettromiografici e indagini radiologiche e valutazione respiratoria. Deve poter offrire tutte le opzioni terapeutiche, compresa la plasmaferesi e la timectomia ove necessario (il che implica la disponibilità di una equipe di chirurgia toracica), e una terapia intensiva in grado di farsi carico dei pazienti in fasi critiche, che possono non presentarsi mai, ma devono comunque essere previste.”
La miastenia gravis è una malattia che può essere tenuta sotto controllo grazie a una terapia che, nella maggior parte dei casi è cronica. Una terapia ottimale può permettere condizioni di vita assolutamente normali. È però fondamentale che la terapia sia - per quanto possibile - personalizzata (tenga conto cioè delle caratteristiche del paziente, soprattutto le comorbidità anche potenziali), seguita correttamente e sotto controllo medico.
“I pazienti, inoltre non necessariamente devono effettuare tutte le visite di controllo presso il centro di riferimento - prosegue Evoli - La terapia può essere seguita nel posto più compatibile con le esigenze pratiche dei pazienti, il che significa il più vicino possibile al loro domicilio. Uno degli obiettivi del centro di riferimento deve essere indirizzare i pazienti alle neurologie territoriali rendendosi disponibile in caso di necessità e collaborando con i medici di medicina generale.”
È infatti bene ricordare che anche i medici di medicina generale hanno un ruolo fondamentale nella presa in carico dei pazienti con patologie rare e croniche.
“Tra centro di riferimento, neurologie territoriali e medici di medicina generale deve instaurarsi una triangolazione virtuosa. – conclude la Prof.ssa Evoli - I medici di medicina generale, che non devono necessariamente essere esperti di malattie rare, conoscono il paziente e le sue comorbidità, e devono essere costantemente informati della situazione miastenica e della relativa terapia, sapendo di poter contare sul neurologo e sul centro di riferimento in caso di necessità.”
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Lo Speciale Miastenia Gravis è una Campagna informativa realizzata da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionato di UCB che sostiene le attività dell’Alleanza Miastenia Gravis.
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