La ERT, prodotta da BioMarin, è al momento in terza fase di studio

La mucopolisaccaridosi di tipo IV conosciuta anche come sindrome di Morquio (Morquio disease) è una malattia da accumulo lisosomiale che causa soprattutto deformità scheletriche e un arresto precoce della crescita, intorno agli 8 anni, con conseguente bassa statura, tra un metro e un metro e mezzo. Le persone affette da questa malattia hanno una intelligenza normale e, secondo la gravità del quadro clinico, la sopravvivenza può arrivare anche a 50 anni. Molto si sta facendo per trovare anche contro la sindrome di Morquio una terapia enzimatica sostitutiva che sia efficace, così come è già accaduto per altre malattie da accumulo lisosomiale, come la malattia di Hunter o come la Gaucher. Per la MPS IV di Tipo A, infatti, è da tempo in studio una terapia enzimatica sostitutiva (ERT). La molecola, in avanzato stadio di sperimentazione, è della casa farmaceutica biotecnologia BioMarin e a breve si attendono i risultati degli ultimi trial condotti anche in Italia. Nel frattempo però si è riscontrata anche l’esigenza di trovare dei marcatori in grado di misurare l’efficacia della risposta alla ERT, per questo è stato condotto negli Usa uno studio i cui risultati sono stati pubblicati a dicembre sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

I ricercatori americani, tra cui alcuni scienziati di BioMarin, hanno confrontato il livello di ben 88 diversi possibile biomarcatori nel plasma di 50 soggetti sani e di 78 pazienti con sindrome di Morquio di tipo A non sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva per verificare se vi fossero correlazioni significative legate alla presenza di MPS IVA. Poi, i livelli degli 88 marker sono stati seguiti per oltre 36 settimane in 20 pazienti MPS IVA che avevano ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva per verificare correlazioni significative relative alla ERT, come ad esempio l'età.

Ne è risultato che degli 88 marcatori presi in considerazione 19 hanno dato valori significativamente differenti tra gli individui sani e quelli affetti da Morquio tipo A. Dopo ulteriori analisi si è concluso che sono 3 i biomarcatori che  possono essere appropriati indicatori, oltre a KS urinari, per misurare nel tempo la risposta alla ERT nei pazienti con la malattia di Morquio di tipo A; si tratta di alfa-1-antitripsina, lipoproteina (a), e P amiloide sierica.