La Dott.sa Gasperini del San Gerardo di Monza ha presentato le sperimentazioni in corso

Durante il XXV Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS) , svoltosi il 31 marzo e 1 aprile ad Acireale, i maggiori esperti nazionali di queste malattie rare si sono incontrati per affrontare le tematiche legate alla diagnosi e alle terapie
La Dott.sa Serena Gasperini dell’UOS Malattie Metaboliche Rare, Fondazione MBBM, Azienda Ospedaliera San Gerardo-Monza ha presentato le nuove prospettive terapeutiche per la Sindrome di Morquio.

“Nei mesi scorsi è stata avviata la fase III dello studio per i pazienti affetti da Mucopolisaccaridosi tipo IV A (MOR-004). – ha spiegato la Dott.sa Gasperini - Si tratta di uno studio multinazionale randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo per valutare l’efficacia e la sicurezza del farmaco BMN 110 in pazienti affetti da Sindrome di Morquio tipo IV A.”

Il BMN 110 (N-acetylgalactosamine 6-sulfatase (GALNS), prodotto da Biomarin) è stato approvato in Europa ed USA nel 2009 come farmaco orfano, preceduto da fasi di studio I e II.
Lo studio di fase III è stato avviato all’inizio del 2011 nel Regno Unito, coinvolgendo 160 pazienti. Prima di iniziare la somministrazione del farmaco sono stati effettuati accurati esami e valutazioni respiratorie cardiologiche ed ematiche. I pazienti sono stati randomizzati in tre gruppi, di cui uno riceve il farmaco per via endovenosa una volta a settimana (2mg per chilo), il secondo a settimane alterne e il terzo riceve unicamente il placebo. La durata prevista per lo studio è di 24 settimane. Sono poi previste valutazione mediche specifiche per le eventuali reazioni avverse.
Alla fine dello studio sarà effettuata una rivalutazione completa per l’accesso allo studio MOR-005  che coinvolgerà i pazienti che inizialmente hanno ricevuto il placebo.

Gli studi di fase I e II sul farmaco hanno dimostrato il miglioramento della funzionalità respiratoria, il decremento dei valori di Keratan solfato sulle urine, il miglioramento dell’attività dei condrociti e potenzialmente della displasia scheletrica.