Per la casa farmaceutica BioMarin è la seconda buona notizia in pochi giorni: dopo il recente annuncio di nuovi trial per la malattia di Pompe arriva ora la notizia dell’avvio di una nuova sperimentazione di terza fase per la mucopolisaccaridosi di tipo 4 A (MPS IVA), chiamata anche malattia di Morquio. La molecola che verrà sperimentata è la N-acetilgalattosammina 6-solfatasi (GALNS o BMN 110). Allo studio, che sarà condotto in circa 40 centri in tutto il mondo, parteciperanno anche vari paesi europei, tra questi l’Italia. Nel nostro paese l’unico centro a condurre la sperimentazione sarà il San Gerardo di Monza, sotto la guida della dottoressa Rossella Parini, responsabile del centro per le malattie metaboliche. “Al momento stiamo in attesa dell’approvazione della sperimentazione da parte del comitato etico – dice la Parini – Per l’effettivo avvio del trial bisognerà dunque aspettare ancora qualche mese. Prevediamo di arruolare circa 20 – 25 bambini, tutti di età superiore ai 5 anni”.

Per questo nuovo trial la casa farmaceutica prevede l'arruolamento di circa 160 soggetti. “Sarà la più grande sperimentazione di terapia sostitutiva enzimatica mai condotta – ha detto Jean-Jacques Bienaime, Chief Executive Officer di BioMarin - Attualmente non ci sono opzioni terapeutiche per i pazienti con MPS IVA che hanno molte necessità mediche insoddisfatte" .
Questa sperimentazione di fase 3 è uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo volto a valutare l'efficacia e la sicurezza di GALNS nei pazienti con la malattia di Morquio. Ulteriori informazioni sul trial e i necessari criteri di accesso sono attualmente a disposizione on line presso l’apposito sito del National Institute of Health (Usa).
La mucopolisaccaridosi di tipo 4 A, così come gli altri tipi, è una malattia da accumulo lisosomiale, dunque di tipo metabolico. La tipologia A, alla quale si rivolge questo trial, è più diffusa della tipologia B: i sintomi caratteristici sono soprattutto le deformità scheletriche che si aggravano con la crescita, che generalmente si arresta intorno agli 8 anni. La malattia si accompagna spesso a problemi respiratori, sordità e problemi cardiaci, la cui gravità può variare molto caso per caso. Nonostante un così forte coinvolgimento del fisico la mente non viene danneggiata dalla malattia e questi bambini hanno dunque un’intelligenza nella norma. La malattia è causata da delle mutazioni genetiche che comportano un deficit di uno dei due enzimi necessari per la degradazione del cheratan solfato (KS): la N-acetilgalattosammina-6-solfato solfatasi, implicata nella MPS IVA e la beta-D-galattosidasi nella MPS IVB.