Alcuni pazienti in terapia enzimatica sostitutiva hanno difficoltà a ricevere infusioni settimanali
RIO DE JANEIRO (BRASILE) – La mucopolisaccaridosi di tipo I è una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale, causata da carenza di α-L-iduronidasi, che causa progressive manifestazioni di malattia multisistemica e, se non trattata, un significativo carico di malattia, disabilità e morte prematura.
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con laronidasi (α-L-iduronidasi umana ricombinante, nome commerciale Aldurazyme) è indicata per i segni e sintomi non neurologici della mucopolisaccaridosi di tipo I. La posologia approvata per la laronidasi consiste in infusioni settimanali di 0.58 mg/kg: i pazienti e gli operatori sanitari, tuttavia, possono avere difficoltà a rispettare il regime settimanale.
Uno studio brasiliano pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases ha esaminato gli esiti clinici, la tollerabilità, l'adesione alla terapia e la soddisfazione in una serie di pazienti che sono passati alle infusioni ogni due settimane.
Questa revisione delle cartelle cliniche, multinazionale e retrospettiva, ha analizzato i dati provenienti da 20 pazienti che si erano sottoposti a ERT con laronidasi 0.58 mg/kg a settimana per più di un anno, e che successivamente erano passati a 1,2 mg/kg ogni due settimane.
La maggior parte dei pazienti aveva un fenotipo attenuato della mucopolisaccaridosi di tipo I (9 con sindrome di Hurler-Scheie e 8 con sindrome di Scheie), mentre 3 pazienti avevano un fenotipo grave (la sindrome di Hurler). La maggior parte dei pazienti presentava organomegalia (17/20), ernia ombelicale e/o inguinale (16/20), anomalie cardiache (17/20), anomalie muscolo-scheletriche (19/20) e deficit neurologici e/o dello sviluppo (15/20).
Dopo il trattamento con laronidasi, i segni si sono stabilizzati o sono migliorati. In tutti i pazienti che sono passati dalla dose settimanale di 0.58 mg/kg a quella da 1,2 mg/kg ogni due settimane, non è stato osservato alcun deterioramento o inversione di risultato clinico. Non ci sono stati problemi di sicurezza per tutta la durata del dosaggio ogni due settimane. La compliance del paziente e la soddisfazione con il nuovo regime sono risultati maggiori rispetto al dosaggio settimanale.
Un regime di dosaggio alternativo di laronidasi 1,2 mg/kg ogni due settimane è stato dunque ben tollerato e si è dimostrato clinicamente simile alla dose standard per i pazienti che sono stati stabilizzati con 0,58 mg/kg settimanali per un anno o più. Quando è necessario un approccio individualizzato alla terapia con laronidasi, il dosaggio ogni due settimane può essere un'alternativa per i pazienti che hanno difficoltà a ricevere infusioni settimanali.
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