Osteogenesi imperfetta

Il codice di esenzione dell'osteogenesi imperfetta è RNG060 (afferisce al gruppo "Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica").

: Autore: Redazione; 11 Giugno 2020

Con la sospensione dei Day Hospital si teme per la continuità assistenziale, mentre non sono ancora comunicate nuove procedure di presa in carico

Appare piena di incertezze la “Fase 2” per gli oltre 700 malati rari affetti da displasie scheletriche che afferiscono al Policlinico Umberto I, ma il COVID-19 non c’entra: l’ampia riorganizzazione cominciata a fine 2019 all’interno della struttura, ha già attuato il completo smantellamento dell’UOSD - Malattie Rare Displasie Scheletriche - Malattie Metabolismo Osseo in età pediatrica ed evolutiva nel Dipartimento Materno Infantile e Scienze Urologiche ma non ha ancora generato la nuova struttura organizzativa prevista dal provvedimento. A denunciarlo l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (AsItOI Onlus).

: Autore: Margherita De Nadai; 09 Aprile 2019

Da bambina non lo avrebbe mai immaginato, e all’Università ha studiato tutt’altro (psicologia), eppure oggi Chiara Bersani è attrice e autrice di spettacoli teatrali, anzi, è una ‘performer’ nell’ambito delle arti visive, come lei tiene a sottolineare. Ma Chiara, classe 1984, non è un’artista come le altre, perché è affetta da osteogenesi imperfetta, un termine che indica un gruppo eterogeneo di malattie genetiche (attualmente sono state identificate 5 forme) caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una suscettibilità alle fratture ossee di gravità variabile. La prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000 e l'età di esordio dipende dalla gravità della malattia.

: Autore: Enrico Orzes; 26 Luglio 2017

Davide Gatti “Michel era un grande musicista e un grande essere umano perché aveva l’abilità di sentire e dare agli altri ciò che sentiva, e lo dava attraverso la sua musica.” Con queste parole Wayne Shorter definisce Michel Petrucciani, “l’uomo di vetro”, un pianista jazz non più alto di un metro, dotato di uno straordinario talento musicale e affetto da osteogenesi imperfetta, una malattia che si caratterizza per il notevole aumento della fragilità dello scheletro e per la maggior incidenza di fratture ossee di svariata gravità. “Sono stati identificati diversi tipi di malattia” - spiega il prof. Davide Gatti, dell’Unità di Reumatologia dell’Università di Verona - “alcuni dei quali si presentano in forma lieve o moderata e permettono di vivere una vita normale, pur con un maggior rischio di incorrere in episodi di tipo fratturativo, ma altri, come l’osteogenesi imperfetta di tipo 2, possono avere conseguenze letali.”

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Giugno 2017

Dott.ssa Anna Maria Formenti La dr.ssa Anna Maria Formenti (Brescia) studia due patologie accomunate dalla pessima qualità di vita dei pazienti: l'osteogenesi imperfetta e la sindrome di Ehlers-Danlos

BRESCIA – Le osteopatie rare sono un gruppo di patologie accomunate da un'alterazione dell'impalcatura ossea: alcune di queste sono di origine ereditaria, dovute quindi alla mutazione di un gene. La dr.ssa Anna Maria Formenti, dell'Università degli Studi di Brescia, studia in particolare le collagenopatie ereditarie, e proprio pochi giorni fa ha partecipato al Congresso Europeo di Endocrinologia che si è tenuto a Lisbona: la sua relazione ha esaminato i legami esistenti fra due patologie rare, l'osteogenesi imperfetta e la sindrome di Ehlers-Danlos.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Settembre 2016

Su 43 bambini sospettati di aver subito violenze, 34 hanno confermato questa ipotesi

LITTLE ROCK (U.S.A.) – Gli abusi sui minori rappresentano un importante problema di salute pubblica che può spiegare una percentuale di fratture nei bambini. L'osteogenesi imperfetta è la sindrome ereditaria più comune che predispone alle fratture scheletriche. Un gruppo di ricercatori americani ha condotto un'analisi retrospettiva sulle informazioni radiografiche e provenienti da dati clinici e di laboratorio, riguardanti dei bambini esaminati per abusi, sui quali è stato condotto il test molecolare per i geni COL1A1 e COL1A2.

: Autore: Francesco Fuggetta; 05 Settembre 2016

In 79 bambini svedesi, il farmaco ha migliorato anche le fratture vertebrali da compressione

UPPSALA (SVEZIA) – L'osteogenesi imperfetta è un'eterogenea malattia ereditaria caratterizzata da fragilità scheletrica, di solito causata da mutazioni nel collagene di tipo I. È ben noto che il trattamento con bifosfonati aumenti la densità minerale ossea della colonna lombare, così come migliori la geometria vertebrale nella malattia grave; tuttavia, la riduzione delle fratture è stata difficile da provare, gli studi di farmacogenetica sono scarsi, e non si sa a quale età, o in quale fase di gravità della malattia, si debba iniziare il trattamento.

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Settembre 2016

Un maggiore peso alla nascita è invece risultato collegato a un più alto rischio di fratture, indipendentemente dal tipo di parto

HOUSTON (U.S.A.) – L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria che causa fragilità ossea e predispone a fratture ricorrenti. I pazienti affetti dalle forme moderate o gravi possono presentare fratture prenatali, e non è nota la modalità di parto che sarebbe più sicura per il feto.