Porpora Trombotica Trombocitopenica acquisita: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP) è una patologia autoimmune della coagulazione del sangue, descritta per la prima volta nel 1924 dal dr. Eli Moschcowitz. Per “porpora” si intende un sanguinamento a livello del tessuto sottocutaneo, il quale provoca piccole macchie rosse della pelle, uno dei sintomi della malattia. “Trombotica” si riferisce ai piccoli coaguli che si formano spontaneamente all'interno dei vasi sanguigni, mentre “trombocitopenica” significa che la conta piastrinica è bassa, perché le piastrine vengono utilizzate per formare i coaguli di sangue. “Acquisita”, infine, significa che la condizione non è presente fin dalla nascita, ma si manifesta più avanti nel corso della vita.

Il codice di esenzione della porpora trombotica trombocitopenica è RGG010 (afferisce al gruppo "Microangiopatie trombotiche").

Le piastrine sono una delle componenti più importanti del sangue: quando si verifica un sanguinamento si aggregano e formano dei coaguli per sigillare la lesione e prevenire ulteriori emorragie. Una proteina chiamata fattore di von Willebrand aiuta le piastrine a formare i coaguli, e l'attività di questa proteina è regolata a sua volta da un enzima chiamato ADAMTS13. La aTTP si verifica quando il sistema immunitario impedisce a questo enzima di funzionare correttamente, alterando il processo di coagulazione del sangue. A causa di ciò, si formano piccoli trombi diffusi in tutto il corpo che, ostruendo i vasi sanguigni, possono bloccare il flusso del sangue verso organi come cervello, cuore o reni, con conseguenze gravi e potenzialmente fatali, come insufficienza renale, ictus o infarto.

Esistono due forme di porpora trombotica trombocitopenica: la forma ereditaria colpisce circa il 5% dei pazienti, mentre il restante 95% è affetto dalla forma acquisita, più comune. La aTTP è comunque una malattia ultra-rara, con un'incidenza di 1-6 casi su un milione all'anno. Colpisce maggiormente le donne rispetto agli uomini, nella proporzione di 3:1, e i pazienti, in genere, sono giovani: l'età media alla diagnosi è di circa 40 anni. Si tratta di una malattia caratterizzata da manifestazione acute che devono essere gestite con un intervento tempestivo: l'attuale tasso di mortalità è di circa il 20% nonostante il trattamento standard.

Ogni paziente con aTTP è diverso e può manifestare una vasta gamma di sintomi. Inizialmente, molti pazienti possono accusare disturbi generali come febbre o malessere. I sintomi causati dalla formazione di microtrombi comprendono mal di testa, confusione, disturbi della vista, dolore toracico, affaticamento, ittero (ingiallimento della cute e delle sclere degli occhi), urine scure e disturbi della funzione renale. Possono presentarsi, inoltre, sanguinamenti dalle gengive o dal naso, lividi viola sulla pelle (porpora), macchie rosse o viola chiamate petecchie e, nei casi gravi, convulsioni o coma. Nel corso della vita, gli episodi di porpora trombotica trombocitopenica possono essere singoli oppure ripetuti: circa il 20% dei pazienti sperimenta un nuovo episodio entro un anno dal primo, ma un nuovo attacco può verificarsi anche dopo anni dall’evento precedente. In Italia, nel 2014, sono stati riportati 227 episodi di malattia.

La diagnosi di aTTP si basa sull’osservazione clinica e fisica dei pazienti e sugli esami del sangue. La conferma diagnostica può giungere da test che valutano il livello di attività dell'enzima ADAMTS13 o la presenza dei suoi anticorpi inibitori.

Gli episodi acuti di aTTP possono essere trattati con il cosiddetto plasma-exchange, una tecnica trasfusionale che consiste nella sostituzione del plasma del paziente con quello di donatori. A questa procedura si possono associare trattamenti con farmaci corticosteroidei o immunosoppressori, e in alcuni casi si può intervenire con l'asportazione della milza. Nel 2018, è stato approvato in Europa il nano-anticorpo caplacizumab, il primo farmaco specificamente indicato per la aTTP, in grado di ridurre la mortalità e migliorare la prognosi dei pazienti.

In Italia è attiva l'Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica (ANPTT) Onlus.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- U.S. National Institutes of Health
- Understanding TTP