La dr.ssa Paola Saracco (Torino): “Il trattamento d'elezione è la somministrazione della proteina C mancante”
Torino – Solo un caso negli ultimi 25 anni in un ospedale infantile come il Regina Margherita di Torino, che conta 8-9.000 nascite all'anno: numeri che danno l'idea di quanto la purpura fulminans congenita sia rara. Nell'ospedale del capoluogo piemontese, e precisamente nella struttura di Ematologia del reparto universitario di Pediatria a Indirizzo Infettivologico, lavora la dr.ssa Paola Saracco, e con lei abbiamo parlato della forma congenita della malattia, ancora meno frequente di quella acquisita.
“La purpura fulminans può essere primaria, ovvero causata da un deficit congenito di proteina C o S, e verificarsi nelle prime settimane di vita del bambino o addirittura in età prenatale: un evento estremamente raro ma possibile”, ha spiegato la dr.ssa Saracco. Infatti, la carenza congenita di proteina C in forma omozigote si presenta in circa un caso su 4 milioni. “La seconda forma della patologia è quella secondaria a un'infezione batterica, e può quindi colpire sia il bambino che l'adulto. La forma acquisita, fortunatamente, ha comunque subito negli ultimi anni un ulteriore calo nella sua incidenza, grazie all'introduzione del vaccino antimeningococcico”.
La grave carenza di proteina C provoca una coagulopatia emorragico-ischemica, con necrosi a livello cutaneo e di tutti gli organi, compresi fegato, reni e polmoni e, se non diagnosticata e curata tempestivamente, può essere letale. La diagnosi è possibile con un semplice prelievo di sangue dal quale effettuare il dosaggio della proteina C.
La terapia di elezione è la somministrazione del farmaco Ceprotin, a base di proteina C ottenuta da plasma umano purificato. “Un farmaco salva-vita, sia per il neonato che in altre situazioni, che arresta l'irreversibilità della patologia”, sottolinea la dr.ssa Saracco. “È disponibile solo nelle strutture ospedaliere di III livello, ma in caso di diagnosi di purpura fulminans occorre farlo arrivare al paziente con urgenza, contattando i Centri vicini”.
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