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: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 03 Novembre 2011

La Sclerosi Laterale Amiotrofila (SLA) è una malattia neurodegenerativa che compare nella maggior parte dei casi dopo i 50 anni e porta ad una degenerazione dei neuroni di moto o motoneuroni. La malattia è conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore americano di baseball che ne fu colpito, o come malattia di Charcot dal nome del neurologo francese che per primo la descrisse nel 1860. Nella maggior parte dei casi, oltre il 90 per cento, la malattia è sporadica e sulle sue cause non c’è ancora certezza nonostante negli ultimi anni siano stati compiuti numerosi studi e siano state avanzate molte ipotesi. Il 5 – 10 per cento dei casi sono invece di Sla familiare, presentano cioè dei precedenti in famiglia. La sua incidenza è di circa 1 – 3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. Attualmente in Italia non si conosce il numero esatto di malati poiché non sono stati ancora completati i relativi registri. Tuttavia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi all’anno con una forte concentrazione il Lombardia, seguita da Campania, Lazio e Sicilia anche se questo potrebbe dipendere in buona parte da una maggiore capacità di diagnosi delle strutture ospedaliere locali.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 03 Novembre 2011

Le stime relative all’incidenza e alla prevalenza della Malattia di Gauche di Tipo 1 sono ampiamente variabili. Alcune popolazioni mostrano un più alto tasso di prevalenza, come gli ebrei Ashkenazi tra i quali sono diffuse in maniera nettamente superiore alla media anche altre malattie lisosomiali, come quella rarissima di Tay- Sachs. Tra questi la prevalenza arriva fino a stime di 1:40-1:2.500. Nelle popolazioni dell’occidente europeo o discendenti dall’Europa occidentale, sono stati documentati tassi di prevalenza alla nascita di Malattia di Gaucher sintomatica tra 1:57.000 e 1:111.000, che si tradurrebbero in tassi di prevalenza della popolazione generale dell’ordine di 1 su 100.000.
Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il Tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il Tipo 1. Diverso l discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1 unisce anche conseguenze a livello neurologico.
Per le Fonti e la classificazione Orphanet

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 03 Novembre 2011

L’algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute. La principale manifestazione della malattia è del tutto aspecifica: dolore bruciante associato ad edema. I casi di algodistrofia riguardano in maniera pressochè esclusiva il tratto mano-spalla o i piedi. Spesso questa condizione spesso segue un evento traumatico.

: Autore: Redazione; 03 Novembre 2011

La malattia di Parkinson, consiste in un disturbo del sistema nervoso centrale, causato dalla degenerazione di alcuni neuroni, predisposti alla produzione di un neurotrasmettitore chiamato dopamina, situati nella parte del cervello denominata sostanza nera. La dopamina è responsabile dell’attivazione del circuito che controlla il movimento e quando vengono a mancare una quantità elevata di neuroni dopaminergici viene a mancare una corretta e adeguata stimolazione dei recettori, situati nella zona del cervello detta striato, con conseguente disturbo del sistema motorio. La riduzione e la scomparsa di questi neuroni non ha ancora una spiegazione e lascia aperto il dibattito in campo scientifico.
In base alla zona maggiormente colpita dalla carenza dei neuroni si hanno diverse possibili denominazioni della malattia.

: Autore: Sofia Riccoboni; 14 Ottobre 2011

: Autore: Redazione; 06 Ottobre 2011

La sindrome da stanchezza cronica (Chronic Fatige Syndorme, o CFS) è un disturbo caratterizzato da una stanchezza prolungata, persistente e debilitante e una serie di sintomi non specifici correlati. Affligge solitamente soggetti adulti tra i 20 e i 40 anni, che lamentano una stanchezza disabilitante per la quale il riposo non è di alcun aiuto, e che si aggrava con l’attività fisica e intellettuale. Per alcuni pazienti la gravità della sindrome è tale da non permettere loro di portare avanti le proprie attività occupazionali. Colpisce prevalentemente le donne e ha un’incidenza stimata tra lo 0,4 e l’1 per cento. Non è quindi una malattia rara.

: Autore: Redazione; 30 Settembre 2011

Le sindromi del cromosoma 14 sono malattie rare di origine genetica, i casi noti sono pochi e la conoscenza non è molto ampia. L’origine della malattia risiede nel cromosoma 14, I cromosomi sono delle strutture fatte a X, in cui si trovano scritte le regole e le informazioni su come deve essere e su come deve funzionare il corpo. In queste malattie, il cromosoma 14, anziché essere fatto a X come gli altri, è fatto ad anello - da qui il nome “ring”, anello in inglese - o presenta delle alterazioni. In quest’ultimo caso si parla di delezioni, traslocazioni e duplicazioni: può succedere che dei pezzi di questo cromosoma si perdano o si stacchino trovando posto altrove.