La presidente Martina Brotto: “Siamo partiti con il sito web e la newsletter, e stiamo lavorando a un progetto di supporto psicologico. Puntiamo a fare rete con altre realtà europee”
Vicenza – I pazienti italiani affetti da sindrome di Alagille possono finalmente affidarsi a una rete di persone pronte a fornire loro tutto il supporto necessario: come avevamo preannunciato un anno fa, infatti, l'associazione Alagille Italia è diventata una realtà. Grazie all'impegno di un gruppo di genitori di bambini affetti dalla patologia, nel 2024 sono stati fatti i primi passi per la costituzione della Onlus: lo scorso novembre, superati tutti gli adempimenti burocratici, l'Associazione è stata registrata, e da circa tre mesi è online il sito web.
“Siamo partiti l'anno scorso con la disponibilità di cinque famiglie; ora sono in sette a far parte del direttivo”, spiega Martina Brotto, presidente di Alagille Italia e mamma di una bambina di quattro anni affetta da questa patologia di origine genetica, rara e multisistemica. “Il percorso è stato un po' lungo, ma a novembre siamo riusciti ad avere lo statuto e a registrare l'Associazione all'Agenzia delle Entrate. Poi abbiamo creato il logo e il sito, grazie al bellissimo lavoro della nostra socia Elisa. Per i contenuti abbiamo chiesto una revisione alla dottoressa Gabriella Nebbia, del Policlinico di Milano, che inizialmente mi ha anche aiutato ad entrare in contatto con altre famiglie. Mia figlia è la più piccola; i bambini degli altri soci hanno tutti tra i 10 e i 12 anni. Fra l'altro, la sindrome di Alagille può avere delle presentazioni molto diverse ma di solito interessa maggiormente il fegato o il cuore, e tra le famiglie che hanno dato vita all'Associazione c'è una ripartizione abbastanza equa tra la forma epatica e quella cardiologica (che non presenta il problema del prurito colestatico ma comporta altre importanti criticità)”.
La sindrome di Alagille ha una prevalenza stimata di circa un caso ogni 70.000 bambini, ma in Italia non ci sono dati precisi sul numero dei pazienti. L'Associazione, però, ha predisposto sul suo sito un form per l'iscrizione e in due mesi ha già ricevuto una quarantina di richieste, tra persone affette e loro familiari. Tramite questo modulo, le persone interessate possono anche chiedere di essere ricontattate da un membro del direttivo.
Recentemente, inoltre, è entrata a far parte dell'Associazione una psicologa psicoterapeuta che insieme a una rete di colleghi sta lavorando alla nascita di un progetto che punta a fornire un supporto psicologico sia ai bambini che alle famiglie. In particolare, verrà utilizzato come approccio terapeutico l'EMDR (Eye Movement Desensitization and Reprocessing), solitamente impiegato per il disturbo da stress post-traumatico: nel caso della sindrome di Alagille, avrà l'obiettivo di aiutare a superare le difficoltà che derivano da una malattia multisistemica che ha un forte impatto sulla vita di individuo, dal punto di vista fisico, psicologico e sociale, e che può provocare veri e propri traumi in seguito a eventi come un ricovero ospedaliero o un intervento.
“Abbiamo creato anche una newsletter: la prima è già partita, e stiamo cercando di mantenere una certa frequenza, magari bimensile”, prosegue Martina Brotto. “Così potremo condividere con tutte le famiglie gli eventuali aggiornamenti relativi ai farmaci o agli studi in corso, ma anche le informazioni sulla gestione dei sintomi – primo fra tutti il prurito – o altri consigli utili che ci hanno aiutato a ‘sopravvivere’ in questi anni”.
“Un altro nostro obiettivo è fare rete con le altre associazioni: da poco abbiamo preso contatto con una realtà che si occupa di offrire dei posti letto o degli appartamenti alle famiglie che per motivi di salute devono spostarsi dalla propria città per andare a curarsi in un'altra regione. Inoltre, siamo sempre vicini all'associazione PFIC Italia Network, che si occupa di una patologia molto simile alla Alagille, la colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC). Infine, abbiamo instaurato una collaborazione con altre associazioni europee, nello specifico con quella inglese, francese, spagnola e tedesca, perché in assenza di un'unica federazione europea dobbiamo evitare di disperdere le energie, ma anzi dobbiamo concentrarle”, sottolinea la presidente di Alagille Italia.
Le persone che in questi primi mesi di attività hanno contattato l'Associazione sono solo in parte genitori i cui bambini hanno appena ricevuto la diagnosi di Alagille: spesso si tratta anche di pazienti diagnosticati da tempo ma che non hanno mai conosciuto altre persone affette dalla stessa patologia, con cui poter parlare e confrontarsi. “Riceviamo tante richieste da persone adulte che sono cresciute pensando di essere le uniche ad avere questa patologia, e ora sono quasi stupite e incredule”, sottolinea Brotto. Altri genitori con figli piccoli, invece, vorrebbero avere delle informazioni da parte di chi ha dei ragazzi più grandi, per capire in che modo potrà evolvere la malattia.
“Tra le necessità delle famiglie c’è anche quella di un supporto burocratico, ad esempio in merito alla richiesta di riconoscimento dei benefici previsti dalla Legge 104. Si tratta di attività impegnative, perché tutti noi che facciamo parte di Alagille Italia dobbiamo conciliare il lavoro, il tempo da dedicare ai figli e quello per far crescere l'Associazione, ma sono molto contenta di ciò che stiamo facendo”, conclude Martina Brotto. “Tante persone si stanno rendendo disponibili, e se abbiamo qualche difficoltà, si offrono di aiutarci. È una bella soddisfazione e sento che abbiamo già compiuto un grande passo in avanti”.
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