Sindrome di Alport

Il codice di esenzione della sindrome di Alport è RN1360.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 27 Marzo 2012

L. Massella: “Facciamo la diagnosi e seguiamo il paziente fino all’età adulta”

Da poco è nata in Italia Asal Onlus la prima associazione che si occupa in maniera specifica di una rara malattia nefrologica, la sindrome di Alport (Alport Syndrome). Oltre al coinvolgimento renale, presente in tutti i pazienti affetti, questa sindrome può causare anche sordità e problemi oculari. Per capire meglio la malattia, l’Osservatorio Malattie Rare ha intervistato la dottoressa Laura Massella, pediatra nefrologo presso l’U.O. di nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, principale punto pediatrico di presa in carico medica e diagnostica in Italia per questa malattia. La dottoressa Massella svolge ricerche su questa malattia da molti anni e ha fatto parte dalla équipe di esperti italiani che nel 1991 avviarono lo studio Multicentrico Italiano sulla sindrome di Alport dopo l’identificazione dei geni coinvolti.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 27 Marzo 2012

La terapia genica è un’ipotesi lontana e la ciclosporina non si è rivelata valida, come si pensava inizialmente, soprattutto per quanto riguarda l’evoluzione a lungo termine” .

Negli ultimi anni sono stati pubblicati studi per identificare quale fosse la migliore terapia per ridurre la proteinuria nella sindrome di Alport e, come conseguenza diretta, rallentare l’evoluzione funzionale a lungo termine. Purtroppo, non si è ancora arrivati a una cura definitiva e soddisfacente. Per i pazienti maschi, prima o poi, arriva il momento della dialisi e del trapianto di rene. “Per i nostri pazienti, quando arrivano ad averne bisogno in età pediatrica, effettuiamo il trapianto qui al Bambino Gesù – spiega la Dottoressa Laura Massella -. Quelli che superano, invece la fascia pediatrica, una volta giunto il momento, vengono affidati ad altre strutture”. Al Bambino Gesù però non ‘mollano’ il paziente non appena raggiunge l’età adulta: la transizione viene accompagnata con molta cura verso i centri per adulti.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 22 Marzo 2012

La proteinuria è il rischio maggiore, ma può essere tenuto sotto controllo

Un recente studio, pubblicato su International Urology and Nephrology, ha finalmente raccolto informazioni sulla gravidanza nelle donne affette da sindrome di Alport. In letteratura infatti sono riportati solo quattro casi ma per la prima volta uno studio descrive il decorso della gravidanza in due sorelle con forme evidenti di Sindrome di Alport.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 25 Febbraio 2012

SASSARI - Si è appena concluda a Sassari una interessante iniziativa organizzata, in concomitanza con la settimana dedicata alle malattie rare, da Asal Onlus, presieduta da Daniela Lai, un’associazione nata da poco ma già ben organizzata che si occupa della rara malattia di Alport. La giornata, intitolata ‘Malattie rare e territorio’ si è svolta presso la Facoltà di Medicina ed è stata organizzata dall’Associazione in collaborazione con l’Università di Sassari e con il patrocinio del Comune e della Provincia.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 24 Gennaio 2012

Grazie a questa tecnologia il tempo per la diagnosi passa da 12 mesi a 3 giorni

Il Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena è l’unico centro in Italia a condurre le indagini genetiche per la diagnosi della malattia di Alport, è qui, infatti, che vengono esaminati tutti i campioni dei pazienti italiani per i quali sia necessaria l’indagine genetica, inclusa quella che viene prenatale sui villi coriali. Fino ad oggi, però, per avere la diagnosi individuando esattamente il gene coinvolto, il tipo di mutazione e di conseguenza avere anche un’idea più chiara della prognosi, potevano volerci fino a 12 mesi. Ora le cose cambiano: struttura si è dotata anche di un nuovo macchinario di ultima generazione che renderà possibile avere i risultati in soli 3 giorni. Si chiama NGS - Next Generation Sequencing ed è disponibile presso la Genetica Medica dell’ospedale senese, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri.