Sindrome di Dravet

Il codice di esenzione della sindrome di Dravet è RF0061.

: Autore: Redazione; 31 Ottobre 2014

L’azienda farmaceutica GW ha annunciato che il farmaco di sua produzione Epidiolex (cannabidiolo o CBD), impiegato nel trattamento della sindrome di Dravet, ha ricevuto la designazione di farmaco orfano da parte dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA).
La Sindrome di Dravet, nota anche come Epilessia grave mioclonica dell'infanzia, è una rara forma di epilessia per la quale non esiste attualmente alcuna cura.

: Autore: Stefania Collet; 06 Febbraio 2014

“Quando mia figlia ha emesso il primo vagito era il mese di novembre del 2003, mi sono sentita la mamma più felice del mondo.” Inizia così la testimonianza di Rita, mamma di una bambina di 10 anni affetta dalla sindrome di Dravet.
“E' una bambina bella, sana e vivace, mi dicono. Ma il secondo giorno mi comunicano che ha una cardiopatia congenita rara, l'anomalia di Ebstein. Viene portata in terapia intensiva e mi prospettano un intervento. Cado nello sconforto più totale. Ci trasferiscono a Padova, dove confermano la diagnosi ma viene scongiurato l'intervento. La piccola può tornare a casa e condurre una vita ‘normale’, necessita solo di controlli periodici.”
A distanza di qualche mese, invece, la bambina comincia ad avere tremori e ad emettere suoni strani.

: Autore: Redazione; 05 Dicembre 2013

La ditta GW Pharmaceuticals ha annunciato che la U.S. Food and Drug Administration (FDA) ha riconosciuto la designazione di farmaco orfano al suo prodotto Epidiolex®, per il trattamento della sindrome di Dravet.

: Autore: Redazione; 28 Novembre 2013

L'associazione Dravet Italia onlus ha annunciato che è attivo on-line il nuovo sito www.residras.com che fornisce informazioni riguardo il "Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19".

: Autore: Redazione; 04 Novembre 2013

Il farmaco stiripentolo è stato approvato dall’EMA in via definitiva per il trattamento dei pazienti affetti da Epilessia Mioclonica Severa dell’Infanzia (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy, SMEI), patologia conosciuta anche come “sindrome di Dravet”. La sindrome di Dravet è una patologia rara a carattere epilettico che si manifesta entro i primi 12 mesi di vita. E’ caratterizzata da ritardo psicomotorio, gravi crisi cloniche unilaterali e generalizzate di lunga durata e febbre. La sindrome di Dravet è una malattia con un'incidenza pari a 1/20.000-30.000 bambini.

: Autore: Redazione; 06 Giugno 2011

La condivisione delle esperienze tra diverse persone e famiglie di malati di malattie rare consente, al di là della possibilità di organizzare le azioni nei confronti delle istituzioni, una grossa attenuazione del senso di solitudine e impotenza e un incremento della voglia di fare. L’hanno compreso i componenti del Gruppo Famiglie Dravet - dal nome della sindrome che colpisce i loro bimbi - che si è costituito, nell’ambito della FIE - Federazione Italiana Epilessie, il 2 ottobre scorso, per volontà di alcuni genitori con figli affetti da sindrome di Dravet, un'encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta in neonati altrimenti sani. Da allora le famiglie da 9 sono diventate 59 ed adesso alcune di loro, 25 per la precisione, dopo mesi di collaborazione tramite la pagina del gruppo famiglie su facebook, via e-mail o via telefono, hanno sentito il bisogno di guardarsi negli occhi e così si sono incontrate, per la prima volta, nei giorni scorsi a Fiorenzuola d’Arda.