Sclerosi Laterale Amiotrofica: news su ricerca scientifica, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Cause ignote e prognosi infausta, una diagnosi a cui si giungeva in genere dopo mesi di calvario tra un esame e l’altro. Fino a pochi anni fa avere la Sla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, significava esattamente questo. Poi le cose sono cominciate a cambiare, i progressi della genetica, l’onda emozionale suscitata dai ‘malati eccellenti’, per lo più personaggi noti del mondo del calcio - come Stefano Borgonovo che l’ha ribattezzata la stronza’- hanno dato una spinta alla ricerca. Il risultato è che, da oggi, possiamo permetterci di dire che no, la causa non è più ignota: il cromosoma in cui si annida il difetto genetico che la causa è stato trovato, è il 9p21. La notizia è stata pubblicata il primo settembre scorso sul Lancet Neurology. Si tratta dei risultati di una ricerca internazionale che ha coinvolto otto Paesi: Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Francia, Svezia, Belgio e anche l’Italia per la quale hanno partecipato due tra i massimi esperti – il prof. Vincenzo Silani, dell’Istituto Auxologico di Milano, e il prof. Adriano Chiò del dipartimento di neurologia dell’Università degli Studi di Torino.
La scoperta è di quelle che possono essere definite rivoluzionarie e che va a completare un quadro genetico della malattia il cui primo tassello fu messo pochi anni fa con la scoperta di un gruppo di mutazioni coinvolte nella Sla di tipo familiare, che riguarda però solo il 5 – 10 per cento dei casi.
La prima parte dello studio che ha portato a questo importante e concreto risultato è stata condotta dagli studiosi del King's College di Londra che hanno studiato 599 pazienti inglesi affetti da Sla sporadica e 4.144 sani. Soltanto in un secondo momento sono entrati in gioco tutti gli altri Paesi, che hanno reclutato altri pazienti:  4321 affetti da Sla e 8425 sani.
"L'identificazione - spiega Vincenzo Silani - è avvenuta con la tecnica Genome-Wide (GWA) in grado di analizzare, in una popolazione di pazienti affetti da Sla sporadica, quasi un milione di varianti genetiche di una regione calda del genoma localizzata sul cromosoma 9p21". Una regione che era stata individuata e messa sotto studio dopo che una ricerca precedente aveva dimostrato, contrariamente a quello che si pensava in passato, che la Sla talvolta pregiudica anche le capacità mentali accompagnandosi a demenza frontetemporale, una malattia che parte appunto dal cromosoma 9p. Questa scoperta dunque, come ha sottolineato Silani "rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della Sla: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti".
E se oggi possiamo già dire che le cause non sono più del tutto ignote forse fra qualche anno, questa è l’obiettivo finale, si potrà dire che anche la diagnosi non è più infausta, e che dunque la stronza sarà stata sconfitta.