Di questo e delle ultime scoperte della genetica si è discusso al secondo convegno di AriSLA
A Milano, al secondo convegno AriSLA - Agenzia di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica, si sono incontrati martedì scorso due scuole di pensiero della ricerca scientifica sulla sclerosi laterale amiotrofica che ogni anno in tutto il mondo colpisce tre persone ogni 100mila e in Italia 5mila pazienti. Da una parte chi fa ricerca sulle cellule staminali, dall’altra i sostenitori della natura genetica della SLA. Sulla ricerca genetica si sono confrontati il prof. John Landers, dell’UMASS Medical School Department of Neurology (USA) uno degli studiosi che nel 2009 ha scoperto che le mutazioni del gene FUS causa di alcune forme di SLA e il genetista Wim Robberecht dell’Università di Lovanio (Belgio). Tra i principali argomenti di discussione la recente scoperta di un team italo-americano di un nuovo gene coinvolto nella SLA, il c9orf72, che sarebbe responsabile del 38 per cento dei casi familiari e di circa il 4 per cento delle forme sporadiche della malattia. “Si tratta di un’importante scoperta che arriva sul fronte degli studi genetici sulla malattia che negli ultimi anni stanno aggiungendo sempre più tasselli alla comprensione delle sue cause – ha sottolineato Giulio Pompilio, direttore scientifico di AriSLA - Sul fronte della genetica gli studi hanno avuto un enorme impulso negli ultimi anni grazie alle nuove tecnologie disponibili, che permettono di sequenziare l’intero genoma umano in modo veloce e relativamente economico. Questi studi hanno consentito di identificare geni sia causativi sia associati alla SLA e aperto nuove prospettive di ricerca riguardanti i meccanismi alla base della malattia, anche nelle forme sporadiche. Queste nuove tecnologie rappresentano una grande opportunità soprattutto per le diagnosi di predisposizione alla malattia e le terapie farmacologiche personalizzate”.
Ma quale può essere il percorso attraverso il quale dagli studi genetici si potrà arrivare ad una cura per la SLA? Qual è il ruolo delle cellule staminali in cui si ripongono molte speranze oggi?
Per rispondere a queste domande si è tenuto il “faccia a faccia” tra Nicholas Maragakis del Dipartimento di Neurologia del Johns Hopkins Hospital (USA) e Letizia Mazzini dell’Ospedale Maggiore della Carità di Novara, uno tra i pionieri internazionali nell’utilizzo delle cellule staminali. Le staminali, come hanno dimostrato gli studi degli ultimi anni, possiedono un elevato potenziale terapeutico, avendo la capacità di proteggere le cellule nervose. È necessario però che gli studi clinici siano condotti con assoluto rigore scientifico e normativo, al fine di poter valutare al meglio gli eventuali benefici.
Nel corso del convegno, inoltre, sono stati presentati otto nuovi progetti di ricerca tutti sostenuti da AriSLA nel 2011 con un finanziamento complessivo di un milione di euro. Si tratta di studi tutti italiani che spaziano dalla mappatura genetica della SLA, alla realizzazione di strumenti rapidi di diagnosi. C’è il primo studio al mondo sull’utilizzo della proteina HMGB1 nelle malattie neurodegenerative e c’è poi chi cerca meccanismi comuni al Parkinson e all’Alzheimer. Un importante progetto si occupa di EPO, l’ormone utilizzato come dopante nello sport da cui la comunità scientifica spera possa arrivare un nuovo farmaco. Un altro utilizza cellule staminali “bambine” ottenute facendo ringiovanire le cellule della pelle per studiare che cosa succede ai motoneuroni malati nella SLA e un altro ancora studia le molecole microRNA, gli “interruttori” dell’attività dei nostri geni.
E c’è infine chi punta sul patrimonio genetico del moscerino della frutta che, per le sue affinità con quello umano, potrebbe permettere di arrivare a scoprire nuovi aspetti della malattia.
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