Sembra che questa mutazione faccia insorge prima e in maniera più aggressiva la malattia
Un recente studio irlandese pubblicato su Lancet Neurology ha indagato ulteriormente, grazie a uno studio di corte su 435 campioni di DNA, il ruolo gene C9orf72, responsabile di una percentuale significativa di casi familiari e sporadici di Sla, sclerosi laterale amiotrofica.
Lo studio ha valutato la frequenza della mutazione del gene in questione, caratterizzando il fenotipo cognitivo e clinico dei pazienti che ne sono affetti.
I campioni di DNA hanno mostrato la presenza di 49 casi di Sla familiare e 386 casi apparentemente sporadici. Di questi il 41 per cento dei casi familiari e il 5 per cento dei casi sporadici hanno rivelato la presenza della mutazione del gene C9orf72.
L'età d'insorgenza della malattia si è dimostrata più bassa nei pazienti con questo tipo di mutazione (media 56,3) rispetto a quelli senza (61,3 [10,6] anni, p = 0,043). Una storia familiare di SLA o FTD era presente nell’ 86 per cento dei pazienti con la mutazione del C9orf72.
Secondo lo studio questo tipo di mutazione comporta un aumento della comorbidità rispetto ai pazienti che non presentavano la mutazione, e un modello distinto di cambiamento della corteccia cerebrale secondo la risonanza magnetica e le tecniche di neuroimaging.
A parità d’età pare che questa mutazione comporti una minore sopravvivenza e un più alto tasso di rischio di mortalità.
I pazienti affetti da SLa con presenza della mutazione del C90rf72 sembrano quindi presentare un fenotipo riconoscibile, caratterizzato dall’insorgenza precoce della malattia, la presenza di deficit cognitivo e comportamentale, una particolare modalità di degenerazione cerebrale, una storia familiare di malattie neurodegenerative a trasmissione autosomica dominante e una ridotta sopravvivenza.
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