Il ciclo di incontri “SMAspace” del 2021 si è aperto con una panoramica delle attuali opzioni terapeutiche per la malattia
Lo scorso 23 aprile si è tenuto il primo degli incontri 2021 del ciclo “SMAspace”, uno spazio virtuale in cui è possibile realizzare un dialogo reale tra il mondo clinico e quello dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con Famiglie SMA e con il contributo non condizionato di Roche. Il filo conduttore di questo appuntamento è stato l’aggiornamento sulle terapie attualmente disponibili per la SMA, grazie all’intervento di tre importanti ospiti: la prof.ssa Valeria Sansone, Direttore del Centro Clinico NeMO Milano, Ospedale Niguarda; la prof.ssa Marika Pane, Responsabile del Centro Clinico NeMO Roma Pediatrico, Policlinico Gemelli di Roma; il prof. Gianluca Vita, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO Messina.
La prof.ssa Valeria Sansone è intervenuta in merito alla terapia orale con risdiplam (Evrysdi®), un farmaco che agisce sullo splicing del gene SMN2 e che in Italia, al momento, è disponibile per uso compassionevole nella SMA di tipo 1 e di tipo 2. Dai dati illustrati dalla prof.ssa Sansone, derivanti principalmente dal trattamento di pazienti affetti da SMA di tipo 2, emerge un miglioramento della funzione neuromotoria, in particolare nei bambini entro il primo anno di età.
La prof.ssa Marika Pane ha invece raccontato la propria esperienza di clinico con il farmaco nusinersen (Spinraza®), un oligonucleotide antisenso che stimola la produzione di una proteina SMN funzionale agendo sul gene SMN2. Nonostante la modalità di somministrazione intratecale di nusinersen sia più complessa di quella orale, non sono stati riscontrati effetti collaterali gravi correlati alla procedura. Anche in questo caso, i dati disponibili sulla terapia sono estremamente incoraggianti, soprattutto nella SMA di tipo 1, con una riduzione della progressione della malattia e un significativo miglioramento della funzionalità motoria.
Per ultimo è intervenuto il prof. Gianluca Vita, che ha parlato della terapia genica onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®), trattamento che è in grado di agire sul gene SMN1, il gene difettoso alla base della SMA, attraverso un’unica somministrazione per via endovenosa. La terapia, che ha già dimostrato importanti benefici in relazione alla funzionalità motoria dei pazienti, è stata recentemente approvata in Italia per la SMA di tipo 1.
Un aspetto molto importante, sottolineato da i tre esperti intervenuti all’incontro, è l’entusiasmo derivante dalla possibilità stessa di poter parlare, oggi, di diverse terapie efficaci per la SMA, quando fino a pochi anni fa non ne esisteva nemmeno una. L’aspettativa per il futuro è quella di poter non solo ampliare ulteriormente le opzioni terapeutiche per la malattia, ma anche di poter rendere disponibili quelle esistenti per la più ampia popolazione di pazienti possibile.
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