Il Prof. Francesco Danilo Tiziano: “Potremo avere dei bambini che hanno un difetto genetico ma che, verosimilmente, non manifesteranno i segni clinici della malattia”
Prosegue “Giochiamo di Anticipo”, la campagna di sensibilizzazione sulla diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA) promossa da Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionato di Biogen.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita di motoneuroni, e rappresenta la prima causa genetica di morte infantile. In tale contesto, lo screening neonatale diviene uno strumento essenziale per una tempestiva presa in carico del bambino con SMA. Tramite un test genetico effettuato su un campione di sangue prelevato dal neonato è possibile effettuare una diagnosi precoce della malattia, permettendo quindi di agire con i trattamenti necessari già in una fase pre-sintomatica.
A presentare il progetto pilota di screening neonatale per la SMA, in corso nelle regioni di Lazio e Toscana, è il Professor Francesco Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medica Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Finora hanno preso parte allo studio circa 70.000 neonati, 14 dei quali identificati come affetti da SMA. Non essendo ancora uno screening incluso tra quelli obbligatori, la partecipazione al progetto è totalmente volontaria: nonostante ciò, è stata riscontrata una sorprendente adesione da parte delle famiglie, superiore all’85% nel Lazio e al 90% in Toscana.
“Il grossissimo vantaggio dei bambini con SMA identificati tramite screening è il fatto che, se trattati in fase pre-sintomatica, hanno delle fasi di sviluppo del tutto sovrapponibili a quelle dei bambini che non hanno la malattia”, sottolinea il Professor Tiziano. Per questo motivo, è fondamentale che lo screening neonatale per la SMA sia al più presto esteso all’intero territorio nazionale, in modo tale da poter offrire indiscriminatamente a tutti i nuovi nati la possibilità di una diagnosi di atrofia muscolare spinale realmente precoce. “Non esisterà più la SMA come la conoscevamo prima: mentre finora si faceva una classificazione della patologia su base clinica, adesso potremo avere dei bambini che hanno un difetto genetico ma che, verosimilmente, non manifesteranno i segni clinici della SMA, o comunque li manifesteranno in forma molto lieve ed attenuata”, conclude il Professor Francesco Danilo Tiziano.
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