Dr. Delio Gagliardi: “La storia naturale della malattia è stata rivoluzionata”
L’11 aprile 2025, a Napoli, si è tenuto l’incontro “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con la collaborazione di Famiglie SMA Aps ETS e il contributo non condizionante di Novartis. Nel corso dell’evento, il dottor Delio Gagliardi, neurologo del Policlinico di Bari Ospedale Giovanni XXIII, ha tracciato un bilancio dell’esperienza pugliese, tra le prime realtà regionali ad attivare lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
“Lo screening neonatale per la SMA in Puglia è partito il 6 dicembre del 2021”, ha ricordato Gagliardi. “Ad oggi, quasi tre anni e mezzo dopo, sono stati sottoposti a screening circa 88.500 bambini”. Un numero che dà la misura dell’impegno organizzativo messo in campo, e che ha permesso di identificare per tempo i neonati affetti dalla patologia. “Di questi bambini, nove sono stati intercettati come portatori della delezione del gene SMN1 – ha spiegato il neurologo – cioè di quella alterazione genetica che poi porta alla malattia”.
La diagnosi tempestiva ha consentito l’intervento precoce, ancor prima che i sintomi potessero manifestarsi. “Questi bambini naturalmente sono stati trattati precocemente, prima ancora che la malattia si potesse manifestare”, ha sottolineato Gagliardi, ribadendo l’importanza dell’agire nei primissimi giorni di vita. “E i risultati, a distanza di qualche anno, sono davvero esaltanti”.
Non si tratta solo di un miglioramento, ma di un vero e proprio cambio di paradigma: “La storia naturale della malattia, altrimenti devastante – soprattutto nelle sue forme più gravi, ma anche in quelle più comuni – è stata non solo modificata: direi proprio rivoluzionata”, ha affermato con convinzione.
A rendere possibile questo cambiamento è stato l’abbinamento tra screening neonatale e l’accesso a terapie avanzate, che possono davvero fare la differenza solo se somministrate con la massima tempestività. “Abbiamo a disposizione dei farmaci straordinari – ha spiegato Gagliardi – ma tanto più efficaci quanto più precocemente somministrati”. Per questo motivo, il neurologo del Policlinico di Bari ha lanciato un appello chiaro alle istituzioni nazionali: “Lo screening neonatale per la SMA andrebbe davvero reso obbligatorio sull’intero territorio nazionale. I vantaggi sarebbero enormi”.
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