Atrofia muscolare spinale: news su diagnosi, terapie, screening e qualità della vita

L’Assessore Fabiano Amati: “Tutti e 10 i casi individuati in questo percorso sono stati diagnosticati tramite screening, nessuna diagnosi clinica”

Tutte le storie cominciano con “c’era una volta”. Anche questa. C’era una volta un nonno che piangeva, che segnalava una tragedia. Da quel dolore privato, ascoltato con attenzione, è nata una decisione pubblica destinata a cambiare il destino di molti bambini. A raccontarlo è stato Fabiano Amati, Assessore con delega al Bilancio, Programmazione, Ragioneria e Finanze della Regione Puglia (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video), nel corso dell’evento “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto”, organizzato a Napoli lo scorso 11 aprile da Osservatorio Malattie Rare con la collaborazione di Famiglie SMA Aps ETS e il contributo non condizionante di Novartis.

“Come non rispondere?”, ha ricordato Amati. “Il Consiglio regionale si riunì e approvò una legge che disse: da ora in poi in Puglia lo screening per la SMA (atrofia muscolare spinale) è obbligatorio. Obbligatorio per tutti i bambini.” Una scelta che ha fatto scuola e che oggi rappresenta un punto di riferimento per le altre regioni italiane.

Da quel momento – ha spiegato Amati – sono stati diagnosticati dieci bambini, tutti attraverso lo screening neonatale. “Nemmeno un caso con una diagnosi clinica – ha sottolineato – e tutti quanti trattati.” Un risultato che mostra chiaramente l’efficacia dello screening precoce, capace di intercettare la patologia prima della comparsa dei sintomi e di offrire così ai piccoli pazienti una vita con prospettive molto diverse rispetto al passato.

“Ad oggi, la loro crescita è coerente con l’età”, ha osservato l’Assessore. Come dire: l’intervento tempestivo ha funzionato, e quei bambini possono crescere come tutti gli altri. Una normalità conquistata grazie a una legge e a un sistema sanitario che ha saputo agire in tempo.

“È semplicemente così”, ha commentato Amati. “Un inciampo. Un inciampo con una vita, con più vite. Che ha portato la Regione a compiere questo atto”. Un atto che, nel tempo, ha avuto ulteriori sviluppi, contribuendo a far crescere la cultura degli screening genetici, in particolare quelli in età neonatale, e a costruire una rete sempre più efficace per la diagnosi precoce delle malattie rare.