Dalla neurobiologia al letto del malato: ne parlano i maggiori esperti
Si è aperto questa mattina a Reggio Emilia il convegno 'Le Malattie Mitocondriali in età infantile: dalla neurobiologia al letto del malato', si protrarrà anche domani e vedrà riuniti nella città emiliana i maggiori esperti sul tema in campo nazionale. Il convegno, organizzato dalla Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliera Arcispedale Santa Maria Nuova, diretta dal Dott Elvio Della Giustina, si tiene all’Aula Magna Università di Modena e Reggio Emilia. Le malattie mitocrondiali sono malattie rare degenerative che si manifestano nell’infanzia e sono dovute ad un difetto di funzionamento dei mitocondri, che solo dagli inizi degli anni ’80 sono stati riconosciuti nel loro ruolo di produttori di energia per le funzioni cellulari. Quando questi non funzionano a dovere o semplicemente sono presenti in maniera ridotta le conseguenze possono essere tante, accomunate da una caratteristica, gli organi colpiti mancano di energia e ne sono danneggiati. I tessuti più colpiti sono cervello, muscoli, cuore e fegato.
Le conseguenze vanno dal ritardo motorio al ritardo mentale, dalla epilessia alla sordità, dalla sofferenza epatica al diabete, dalla cardiopatia alla malattia muscolare. La diagnosi è complessa ed utilizza tutte le modalità diagnostiche, cliniche, neuroradiologiche, biochimiche, bioptiche, neuro genetiche. Le possibilità terapeutiche sono, attualmente, limitate ma ogni forma di contrasto all’accumularsi di radicali liberi di ossigeno (prodotti in eccesso dal mitocondrio malfunzionante) può contribuire ad attenuare l’impatto della malattia sul soggetto sofferente.
La Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale di Reggio Emilia ha pensato di organizzare questo incontro sfruttando la propria esperienza clinica in merito: ad oggi una ventina di pazienti affetti, provenienti anche da altre Regioni d’Italia sono seguiti a Reggio Emilia. Al convegno oltre ai massimi esperti italiani sta anche partecipando la professoressa Nicole Wolf dell’University Hospital di Amsterdam (Olanda).
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