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Il prof. Gabriele Siciliano (Presidente AIM): “Spiegheremo quali possono essere i ‘disturbi sentinella’, ma senza creare un clima allarmistico”

PISA – In Italia si stima che circa 50mila persone siano affette da una malattia neuromuscolare. Si tratta di condizioni neurologiche generalmente rare acquisite o ereditarie, che possono esordire in età infantile o giovane-adulta. Nelle forme più gravi come la distrofia muscolare di Duchenne, per interessamento spesso progressivo dei muscoli, si può giungere alla perdita di importanti funzioni motorie come la deambulazione, fino al coinvolgimento delle funzioni cardiache e respiratorie che necessitano di opportuni e tempestivi provvedimenti, costringendo il paziente alla dipendenza da ausili e a un'assistenza continuativa.

Per far conoscere queste malattie, sabato 4 marzo l'AIM (Associazione Italiana di Miologia) e l'ASNP (Associazione per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico), con il supporto dell'Alleanza per le Malattie Neuromuscolari e della Fondazione Telethon, promuovono una giornata nazionale dedicata alla divulgazione e all’approfondimento di questi temi.

Gli eventi avverranno in contemporanea in 14 città distribuite su tutto il territorio nazionale (Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Genova, Messina, Milano, Napoli, Parma, Pisa, Roma, Torino, Udine, Verona), sedi di Centri di Riferimento per la diagnosi e la cura di questo tipo di malattie. Tutte le informazioni sono reperibili sul sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it.

"Sarà l'occasione per approfondire problemi come la qualità di vita, l'inserimento sociale attivo e la condizione dei pazienti e delle famiglie", spiega il prof. Gabriele Siciliano, Responsabile dell'Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari dell'Università di Pisa e Presidente dell'Associazione Italiana di Miologia.

"Spiegheremo quali possono essere i “disturbi sentinella”, ma senza creare un clima allarmistico: chiunque può aver avuto stanchezza muscolare oppure un crampo. Saranno degli incontri per rendere più consapevoli gli operatori sanitari e i familiari, con l'utilizzo di un registro più immediato di quello tecnico-scientifico".

Le malattie neuromuscolari sono qualche centinaio, per la maggior parte rare: la più diffusa è la malattia di Steinert, con una frequenza di 50-60 casi su 10.000 abitanti, ma ci sono malattie ancora più rare, con 0,5-1 caso su 100.000 persone, come la malattia di Pompe.

"Per le malattie su base autoimmune, come la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), sono disponibili delle possibilità di trattamento con buone probabilità di successo, come la terapia steroidea o le immunoglobuline, mentre la maggior parte di quelle su base genetica non ha una cura efficace, sebbene la ricerca stia facendo grandi passi offrendo, in alcuni casi, prospettive terapeutiche, come ad esempio accade nella malattia di Pompe che si avvale di una terapia enzimatica sostitutiva", continua il professor Siciliano.

"In un paziente affetto da una malattia neuromuscolare la diagnosi non sempre viene raggiunta o si raggiunge tardivamente, perché si tratta di patologie purtroppo ancora a molti sconosciute o difficili da diagnosticare, caratterizzate da quadri clinici complessi e spesso multisistemiche. Accrescere la capacità di sospettare una patologia neuromuscolare permette di poter avviare quanto prima un percorso diagnostico-terapeutico adeguato che preveda l’integrazione di diverse figure specialistiche", conclude Siciliano.

Importante è quindi sottolineare quanto complesso e trasversale sia l’impegno nella presa in carico di questo tipo di malattie, quali siano le nuove prospettive terapeutiche e quale possa essere il ruolo della ricerca e dello sviluppo di modelli di e-health nell’incrementare l’autonomia e la qualità di vita dei pazienti.